Острые порфирии

1.6.3 Неврологические симптомы

Большинство атак ОП, особенно у пациентов с уже установленным диагнозом, проявляются в виде болей в животе в сочетании с легкими аффективными нарушениями и автономной дисфункцией и даже могут проходить самостоятельно, если исключить воздействие провоцирующих факторов. Симптомы неврологического дефицита (моторная полиневропатия или энцефалопатия) развиваются только в случае прогрессирования атаки, и им всегда предшествует ранняя, «доневрологическая» фаза атаки, длящаяся от 3 до 30 дней (в среднем, 10 дней). Ретроспективно, можно обнаружить воздействие экзогенного провоцирующего фактора (обычно лекарственного препарата), который за 1-2 дня предшествует появлению новых неврологических симптомов (рис. 4). При устранении провоцирующих факторов, прогрессирование мышечной слабости завершается в течение 30 дней (в среднем 13 дней) [5–7].

Ключевым в диагностике неврологических симптомов ОП является их острый, пароксизмальный характер и обязательная временная ассоциация с предшествующими болями в животе (рис. 3). К моменту развития парезов, интенсивность болей в животе часто уменьшается, что необходимо учитывать при обследовании пациентов.

Рисунок 4. Типичное течение атаки порфирии (стадирование) и связь с провоцирующими факторами

Острая моторная (моторно-сенсорная) полиневропатия проявляется генерализованной мышечной слабостью (обычно периферическим тетрапарезом). Возможно вовлечение дыхательной мускулатуры с развитием дыхательной недостаточности. Вовлечение диафрагмы приводит к ее парадоксальному движению, истончению, а дополнительное вовлечение межреберных мышц уменьшает дыхательный объем, делает невозможным кашлевой рефлекс, что может привести к обструкции трахеобронхиального дерева, гиперкапнической дыхательной недостаточности. Ситуация усугубляется вовлечением черепных нервов с развитием бульбарного синдрома и нарушения глотания, что может осложниться аспирационной пневмонией [5–7].

Клинически данная полиневропатия мало отличается от острой моторной (моторно-сенсорной) полиневропатии при других заболеваниях, в первую очередь при синдроме Гийена-Барре. Поэтому порфирию необходимо исключать во всех случаях острой полиневропатии, кроме случаев с полным отсутствием болевого синдрома, в том числе до развития парезов [5, 7, 12, 13].

Острая энцефалопатия при атаке ОП может проявляться аффективными, поведенческими расстройствами, угнетением/помрачением сознания (в 19-56% случаев во время атак ОП), эпилептическими припадками (в 2-20% атак ОП). Очаговые неврологические симптомы, такие как симптом Бабинского, транзиторная корковая слепота, церебеллярная атаксия, дисфазия, встречаются нечасто [5, 7, 11, 12, 14, 15].