2.5 Иные исследования
Рекомендовано медико-генетическое консультирование пациентов по показаниям для исключения/подтверждения синдромальных и моногенных форм уролитиаза [2, 41, 42].
Комментарии: Показаны приемы (осмотры, консультации) врача-генетика пациентам при мультисистемном характере поражения органов и систем, начале заболевания в раннем возрасте, наличии отягощенного семейного анамнеза, а также выявлении при анализе более редкого химического состава конкрементов (например, цистиновый, ксантиновый или 2,8-дигидроксиаденин камни).
Обследование при медико-генетическом консультировании включает осмотр пациента, сбор семейного анамнеза, инструментальные, клинико-лабораторные и молекулярно-генетические исследования.
Нефролитиаз диагностируется как в составе синдромальных форм генетических заболеваний, так и моногенных: при синдроме Вильямса (OMIM 194050), синдроме Лёша — Нихена (OMIM 308000), алкаптонурии (OMIM 203500), первичной гипероксалурии (OMIM 259900), цистинурии (OMIM 220100), нефролитиазе Х-сцепленном рецессивном с почечной недостаточностью (OMIM 310468) и др.
Рекомендовано при диагностике и ведении детей с клиническими признаками МКБ участие мультидисциплинарной команды врачей (в зависимости от клинических проявлений) с целью улучшения диагностики и терапии [43].
Комментарии: врач-анестезиолог-реаниматолог, врач-клинический фармаколог, врач- рентгенолог, врач ультразвуковой диагностики, также, учитывая вероятность полиорганных поражений при генетически-детерминированных формах МКБ и/или для своевременной диагностики неблагоприятных реакций на терапию могут потребоваться консультации врача-офтальмолога, врача-стоматолога/врача-детского стоматолога, врача-оториноларинголога, врача-сурдолога-оториноларинголога и др.