Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.4 Инструментальные диагностические исследования
У всех пациентов с 1-НН в ходе обследования для определения этиологии заболевания при отрицательных результатах анализов крови на АТ к Р450с21 и, при необходимости, ДЦЖК или при отсутствии возможности их проведения, рекомендуется визуализирующее обследование [26].
Комментарии: При отрицательных анализах на АТ к CYP21A2 и ДЦЖК необходимо проведение КТ или МРТ надпочечников для идентификации инфекционных заболеваний (например, туберкулеза) или опухолей. Однако, КТ/МРТ в случае инфильтративного процесса в надпочечниках, в том числе и при туберкулезе, не всегда информативны [26].
Принимая во внимание отсутствие возможности проведения полноценного лабораторного обследования для определения этиологии 1-НН всем пациентам показана визуализация надпочечников.
В случаях, когда причина заболевания не выявлена, говорят об идиопатической 1-НН.
2.5 Иные диагностические исследования
Для исключения моногенных заболеваний пациентам с 1-НН рекомендуется рассмотрение вопроса о генетическом обследовании [26].
Комментарии: Несколько форм 1-НН являются семейными. Так, определено, что у 10% норвежских пациентов 1-НН генетически детерминирована. Известно, что 1-НН в сочетании с АЛД наследуется X-сцепленно, тогда как ВДКН и АПС1 – аутосомно-рецессивно [22].