2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (случаи данного заболевания в семье, близкородственный брак)
- «грубые» черты лица
- частые респираторные заболевания
- низкий рост
- снижение слуха
- снижение зрения
- рецидивирующие грыжи (особенно двусторонние)
- помутнение роговицы
- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей)
- нарушение осанки (кифоз, сколиоз)
- ухудшение переносимости физических нагрузок
- слабость в конечностях
- тугоподвижность в суставах
- изменение походки
- неловкость мелкой моторики
- нарушение контроля за функциями тазовых органов
- апноэ во сне
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».