Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1 Жалобы и анамнез
При сборе анамнеза и жалоб необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
- отягощенный семейный анамнез (случаи данного заболевания в семье, близкородственный брак)
- «грубые» черты лица
- частые респираторные заболевания
- низкий рост
- снижение слуха
- снижение зрения
- рецидивирующие грыжи (особенно двусторонние)
- помутнение роговицы
- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей)
- нарушение осанки (кифоз, сколиоз)
- ухудшение переносимости физических нагрузок
- слабость в конечностях
- тугоподвижность в суставах
- изменение походки
- неловкость мелкой моторики
- нарушение контроля за функциями тазовых органов
- апноэ во сне
Жалобы и анамнез также описаны в разделе «клиническая картина».
2.2 Физикальное обследование
При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления МПС VI:
- грубые черты лица
- низкорослость
- тугоподвижность суставов
- помутнение роговицы
- гепатомегалия
- спленомегалия
- пахово-мошоночные и пупочные грыжи
Выраженность клинических проявлений в зависимости от возраста дебюта МПС VI может варьировать (Приложение А3.2).
Обращаем внимание, что, согласно требованиям к разработке клинических рекомендаций, к каждому тезису-рекомендации необходимо указывать силу рекомендаций и доказательную базу в соответствии со шкалами оценки уровня достоверности доказательств (УДД) и уровня убедительности рекомендаций (УУР). Для многих тезисов УУР и УДД будет низким по причине отсутствия посвященных им клинических исследований высокого дизайна. Невзирая на это, они являются необходимыми элементами обследования пациента для установления диагноза и выбора тактики лечения.