Мукополисахаридоз тип VI

Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма всем пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе установки диагноза с целью оценки состояния сердца [16, 44].

Комментарии: суточное мониторирование артериального давления проводят при необходимости. Исследования проводят регулярно, не реже 1 раза в 12 месяцев.

Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью выявления компрессии спинного мозга [16, 25, 33].

Комментарии: магнитно-резонансную томографию позвоночника проводят, при необходимости, с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Исследование необходимо проводить не реже 1 раза в 24 месяца. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.

Рекомендуется магнитно-резонансная томография головного мозга пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью выявления гидроцефалии и других аномалий головного мозга [11, 16, 33].

2.5 Иные диагностические исследования

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI с целью проведения дифференциально-диагностического поиска среди других наследственных болезней, определения тактики молекулярно-генетической диагностики и последующей интерпретации результатов [6, 16, 45].

Комментарий: на первичной консультации врач-генетик проводит осмотр и предварительную дифференциальную диагностику, определяет объем молекулярно-генетических исследований. На повторной консультации врач-генетик проводит интерпретацию результатов молекулярно-генетических исследований, определяет необходимость проведения дополнительных исследований (валидации, сегрегации, функциональных исследований), разъясняет полученные результаты пациенту. Интерпретация результатов и определение тактики молекулярно-генетической диагностики иными специалистами недопустима.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI с целью диагностики и лечения сопутствующей терапевтической патологии [16, 29, 45].

Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование ортопедическое тазобедренного или эндопротезирование ортопедическое коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью диагностики патологических состояний челюстно-лицевой области [52].

Комментарии: дополнительно могут потребоваться прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-ортопеда первичный/повторный; прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-хирурга первичный/повторный; прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный/повторный [2, 45].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [16, 45].

Комментарии: необходимо проводить офтальмоскопию, гониоскопию, биомикроскопию переднего отдела глаза, глазного дна, кератопахиметрию, офтальмотонометрию глаза у пациентов с МПС VI могут выявлять помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко — отек диска зрительного нерва.

Рекомендуется прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью оказания клинико-психологической помощи [6, 16, 45].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью своевременной диагностики поражения ЛОР-органов [2, 6, 16, 45].

Комментарии: поражение ЛОР-органов является одной из частой сопутствующей патологией. Дебют воспалительных заболеваний уха, горла и носа и у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст. Отмечают частые сочетанные поражения —снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановки дыхания во сне, постоянное затруднение носового дыхания, риниты. Пациентам с МПС может потребоваться проведение фиброларингоскопии в связи с патологическими изменениями гортани (утолщение голосовых связок, увеличение и отечность черпаловидных хрящей.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный всем пациентам с клиническими признаками МПС VI в процессе постановки диагноза с целью диагностики нейрохирургической патологии, решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства [16, 29, 45].

Рекомендуется проводить 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с клиническими признаками МПС VI с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев) в процессе постановки диагноза с целью первичной оценки выносливости (Приложение Г1) [19, 21, 22].