только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 10
Страница 22 / 28

Мукополисахаридоз тип VI

5.1 Пренатальная диагностика

Рекомендуется проведения пренатальной и преимплантационной генетической диагностики всем семьям, отягощенным хотя бы одним случаем МПС VI, для каждой последующей беременности, с целью профилактики наследственной патологии [2, 6, 16].

Комментарий: преимплантационную генетическую диагностику эмбриона и пренатальную диагностику проводят путем измерения активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.