5.2 Диспансерное наблюдение.
Заболевание имеет мультисистемную природу и необратимые, прогрессирующие клинические проявления, что обусловливает необходимость наблюдения не только узкими специалистами (врачами-оториноларингологами, врачами-хирургами, врачами-офтальмологами, врачами-кардиологами, врачами-пульмонологами, врачами-неврологами, врачами-стоматологами), но и врачами-физиотерапевтами, медицинскими логопедами, медицинскими психологами и работниками паллиативных служб.
Пациенты с МПС VI должны постоянно находиться под наблюдением; 1 раз в 6-12 месяцев (в соответствии с тяжестью состояния) показано комплексное обследование в многопрофильных стационарах. Длительность нахождения в стационаре/дневном стационаре 10-14 дней.
Наблюдение пациентов по месту жительства (в амбулаторно-поликлинических условиях) должно осуществляться постоянно. Лабораторные и инструментальные обследования и рекомендуемая частота их проведения представлена в Приложении А3.3.
Рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже 1 раза в 6 месяцев в процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с МПС VI с целью контроля эффективности патогенетической терапии [1, 2, 14, 16, 37].
Рекомендуется проводить 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с МПС VI с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев) в процессе диспансерного наблюдения с целью оценки выносливости и контроля эффективности ФЗТ (Приложение Г1) [19, 21, 22].
Рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов [16, 39, 40].
Комментарии: проводят исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, оценку гематокрита, исследование скорости оседания эритроцитов, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула). В связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций, аспирационной пневмонии у пациентов с МПС рекомендуется проведение данного исследования не реже 1-2 раз в год.
Рекомендуется проведение анализа крови биохимического общетерапевтического всем пациентам с МПС VI каждые 6 месяцев в процессе диспансерного наблюдения с целью определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при МПС [1, 16, 39, 40].
Комментарии: проводят определение активности аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови, исследование уровня общего билирубина, билирубина связанного (конъюгированного), холестерина, триглицеридов, альбумина, глюкозы, креатинина, общего белка, натрия, калия, общего кальция в крови.
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования органов брюшной полости (комплексного) и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки динамики размеров печени и селезенки [17].
Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются
Рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления множественного дизостоза и контроля за состоянием [52].
Комментарии: исследование проводят не реже не реже 1 раза в 12 месяцев. В ряде случаев необходимо проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника с функциональными пробами. При недостаточной информативности исследований, возможно проведение компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявляются множественные дизостозы — скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка С2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены — «заострены» в проксимальных отделах, «скошенность» вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.
Рекомендуется магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) не реже 1 раза в 1–3 года пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения с целью выявления компрессии спинного мозга [33].
Комментарии: при необходимости проводят магнитно-резонансную томографию позвоночника (один отдел) с применением комбинированного ингаляционного наркоза. Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.
Рекомендуется проведение рентгеноденситометрии всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью определения минеральной плотности ткани, выявления остеопороза, контроля за состоянием пациента [36].