Мукополисахаридоз тип VI

Рекомендуется проведение электронейромиографии стимуляционной (один нерв) и электронейромиографии игольчатыми электродами (один нерв) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [6, 11, 16, 33].

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4-5 лет ежегодно.

Рекомендовано проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [11, 16, 17, 19, 22].

Комментарии: проводят спирометрию, флуометрию спокойного дыхания, исследование функции внешнего дыхания.

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы, проведение эхокардиографии всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки состояния сердца [16, 17, 22, 24, 26].

Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ и суточного мониторирования артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

Рекомендуется проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения (частота — по показаниям) с целью оценки состояния сердца [16, 44].

Комментарии: суточное мониторирование артериального давления проводят по необходимости.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный/диспансерный прием врача-травматолога-ортопеда пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 6 месяцев или чаще, при наличии показаний, с целью контроля состояния, назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности [16, 29, 45].

Комментарий: ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает физиопроцедуры и лечебную физкультуру, используют ортопедические устройства. По показаниям осуществляют хирургическое лечение синдрома карпального канала, проводится эндопротезирование ортопедическое тазобедренного или эндопротезирование ортопедическое коленного сустава, корригирующие остеотомии для исправления оси конечностей.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный и повторный/диспансерный прием врача-сурдолога-оториноларинголога всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 12 месяцев с целью контроля состояния, своевременной диагностики и лечения патологии ЛОР-органов [2, 6, 16, 45].

Комментарии: поражение ЛОР-органов является одной из частой сопутствующей патологией. Дебют воспалительных заболеваний уха, горла и носа и у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст. Отмечают частые сочетанные поражения – снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановки дыхания во сне, постоянное затруднение носового дыхания, риниты. Пациентам с МПС может потребоваться проведение фиброларингоскопии в связи с патологическими изменениями гортани (утолщение голосовых связок, увеличение и отечность черпаловидных хрящей).

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения с целью диагностики и лечения патологических состояний челюстно-лицевой области [2, 45].

Комментарии: дополнительно могут потребоваться прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-ортопеда первичный/повторный; прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога-хирурга первичный/повторный; прием (осмотр, консультация) врача-челюстно-лицевого хирурга первичный/повторный [2, 45]

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МПС VI в процессе диспансерного наблюдения, при наличии показаний, с целью назначения симптоматического лечения, решения вопросов о необходимости и объеме нейрохирургического вмешательства, контроля его эффективности и безопасности [16, 29, 45].

6. Организация оказания медицинской помощи

6.1. Организация парентерального введения

В данном разделе основное внимание уделяется организации длительной патогенетической ферментзаместительной терапии в лекарственной форме «концентрат для приготовления раствора для инфузий», доставляемым путем внутривенной инфузии:

1) проведение инфузий через постоянный венозный доступ, если это возможно [47];

2) венозный доступ может быть обеспечен небольшими катетерами, установленными в периферические вены, в центральные вены, и полупостоянные центральные венозные доступы с подкожными резервуарами [47];

3) применение центральных венозных доступов является предпочтительным: периферические вены со сравнительно медленным кровотоком будут раздражаться высокой осмотической нагрузкой, крайними значениями pH и химической природой некоторых активных и вспомогательных веществ. Флебит, тромбофлебит или инфильтрация тканей могут приводить к потере вены для лечения и, возможно, повреждению тканей. Скорость кровотока в центральных венах обеспечивает быстрое разбавление вводимых веществ, что избавляет от необходимости жесткого контроля концентрации вводимых веществ при использовании для введения центральных венозных доступов. При быстром естественном разбавлении кровотоком нет необходимости в дополнительных объемах инфузионных сред, что может иметь значение для отдельных пациентов [47];

4) при инфузии через центральные венозные доступы следует обращать внимание на выбор скорости введения и учитывать вероятность повышения токсичности, побочных эффектов при ее увеличении [47].