Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)
При проведении наркоза и интубации необходимо помнить о высоком риске компрессии спинного мозга вследствие нестабильности атлантоаксиального сустава. Короткая шея, ограничение подвижности нижней челюсти, увеличение языка, выраженная гипертрофия аденоидов и миндалин создают проблемы при проведении анестезиологического пособия, поэтому предпочтение следует отдавать местному или региональному обезболиванию. Пациент предварительно консультируется врачом-кардиологом, оториноларингологом, анестезиологом, невропатологом. Обязательно проведение полного кардиологического обследования, полисомнографии (для выявления степени дыхательных нарушений), при необходимости — эндоскопии носоглотки и компьютерной томографии легких. Оперативное вмешательство с анестезией необходимо проводить в крупных медицинских центрах, имеющих отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ), так как интубация и последующая экстубация у таких пациентов может вызвать затруднения [2, 14, 19].
Критерии оценки качества медицинской помощи
Критерии оценки качества первичной медико-санитарной помощи
| № п/п | Критерии качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный | Да/нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | Да/нет |
| 3. | Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи | Да/нет |
| 4. | Выполнено определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже 1 раза в 6 месяцев | Да/нет |
| 5. | Выполнено в процессе мультиплексного определения активности лизосомных ферментов (идуронатсульфатаза, N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидаза, N-ацетилгалактозамин-6-сульфат-cульфатаза, арилсульфатаза В, трипептидил-пептидаза 1) в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии определение активности арилсульфатазы B (комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI) | Да/нет |
| 6. | Выполнено определение мутаций в гене ARSB в крови методом секвенирования по Сенгеру всем пациентам со сниженной активностью фермента арилсульфатазы В | Да/нет |
| 7. | Выполнена магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) | Да/нет |
| 8. | Выполнена рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей | Да/нет |
| 9. | Назначена/скорректирована ферментная заместительная терапия препаратом галсульфаза** | Да/нет |
| 10. | Выполнен 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев) | Да/нет |
Критерии оценки качества специализированной медицинской помощи
| № п/п | Критерии качества | Оценка выполнения |
| 1. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача) первичный | Да/нет |
| 2. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | Да/нет |
| 3. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный | Да/нет |
| 4. | Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный | Да/нет |
| 5. | Выполнена рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей | Да/нет |
| 6. | Выполнена магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел) не реже 1 раза в 24 месяца | Да/нет |
| 7. | Назначена/скорректирована ферментная заместительная терапия препаратом галсульфаза** | Да/нет |
| 8. | Выполнен 6-минутный тест с ходьбой у пациентов с сохраненным навыком самостоятельной ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев) | Да/нет |