Аниридия врожденная

Комментарии: У детей с ВА имеются аномалии рефракции во всех случаях, у большинства различные виды астигматизма. Как известно, у детей с ВА и глаукомой, по мере растяжения глаза, формируется миопическая рефракция, у трети – миопия высокой степени. При дальнейшем прогрессировании глаукомы и значительном и, зачастую, неравномерном растяжении оболочек глаза, увеличивается степень астигматизма, в значительной степени снижающего остроту зрения и так достаточно низкую у таких детей.

Соответственно, исследование клинической рефракции у детей с  глаукомой или подозрением на это заболевание преследует две цели: диагностики глаукомного процесса и оценки темпов его прогрессирования – с одной стороны и своевременной оптической коррекции аметропии – с другой.

В настоящее время эталонным методом рефрактометрии у детей раннего возраста продолжает оставаться скиаскопия. Вместе с тем, ее успешно дополняют и приборные методы, в том числе осуществляемые с помощью портативных рефрактометров. Неоспоримыми преимуществами последних служат возможность проведения исследования в любых условиях, в том числе в наркозе, а также возможность точного определения меридиана астигматизма.

Комментарии: исследование периферического зрения чрезвычайно важно для диагностики и оценки стадии и динамики течения глаукомного процесса. Безусловно, статическая, компьютерная периметрия осуществима лишь детям старшего возраста, с достаточным уровнем интеллектуального развития. При этом значение имеет исследование поля зрения как с помощью движущихся (кинетическая периметрия), так и неподвижных стимулов (статическая периметрия).

Кинетическая периметрия имеет значение в диагностике стадии глаукомы (однако, только при первичной глаукоме взрослых, так как в современных классификациях врожденной глаукомы количественные периметрические критерии отсутствуют) и оценке динамики глаукомного процесса (у взрослых и детей). Оценке подлежит наличие нарушения светочувствительности периферических границ поля зрения, зоны Бьерума, границы слепого пятна.

Метод кинетической периметрии уже доказал свою эффективность в мониторинге больных с развитой и далекозашедшей стадиями глаукомы. Вместе с тем, в целях раннего выявления глаукомы рассматриваемый метод уступает статической периметрии.

Метод количественной статической периметрии заключается в определении световой чувствительности в различных участках поля зрения с помощью неподвижных объектов переменной яркости. Современные компьютеризированные приборы обеспечивают выполнение исследования в полуавтоматическом режиме (компьютерная или статическая периметрия (СП).

Метод позволяет обнаружить даже минимальные дефекты как центрального, так и периферического поля зрения, что позволяет выявлять заболевание на ранних стадиях и существенно повышает эффективность мониторинга глаукомы у детей среднего и подросткового возраста.

Повторные исследования целесообразно проводить 2 раза в год, а при впервые выявленной глаукоме (или подборе терапии или после хирургического лечения) рекомендуется проведение исследований в течение первых двух лет наблюдений через 2-3 месяца.

Комментарии:

Роговица

Диагностируют различной степени выраженности АК. АК представляет собой помутнение роговицы в виде периферического паннуса на ранних стадиях патологического процесса, на поздних стадиях - захватывает центральные зоны роговицы. Преимущественно поражаются поверхностные слои, далее страдает строма, что влияет на увеличение толщины роговицы. Первые проявления аваскулярны, далее происходит врастание сосудов в зоне помутнения. Неоваскуляризация роговицы начинается на 6 и 12 часах часового меридиана и прогрессирует далее по всей окружности. Существует несколько классификаций АК, одна из которых разработана шведскими учеными в 2010 году [30], другая Lopez-Garcia в 2006 (Таблица 2) [3].

Комментарии: является методом, позволяющим визуализировать рудиментарную ткань радужки при невозможности ее обнаружения при стандартной биомикроскопии глаза.

Гониоскопическая картина демонстрирует наличие высокого прикрепления культи радужки, отсутствие дифференцированной трабекулярной зоны, наличие различного размера перемычек, сокращение которых приводит к закрытию УПК. Наличие выраженной степени гониодисгенеза у детей с ВА может быть предиктором развития глаукоматозного процесса в дальнейшем.

С появлением широкопольной цифровой педиатрической ретинальной камеры стало возможным проведение исследования структур УПК у детей без наркоза. Данный метод позволяет документировать результаты исследований в цифровом виде и проводить сравнительный анализ изменений в динамике. Иридокорнеальная гониография, с помощью ретинальной камеры, является объективным методом ранней диагностики патологических процессов в УПК глаза [53 ].

Комментарии: для контроля ВГД рекомендовано использовать тонометр внутриглазного давления ТГД-01 (по Маклакову) (стандарт тонометрии в РФ) или различные типы бесконтактных тонометров. Наиболее удобным для детей представляется автоматические портативные тонометры с контактной (рикошетной) методикой измерения, позволяющие измерять ВГД без местной анестезии, минимально контактирующие с роговицей, что особенно важно для аниридийной роговицы c высоким риском развития АК, в том числе у детей раннего возраста.

При анализе данных офтальмотонометрии учитывают абсолютные цифры уровня ВГД, суточные колебания и разницу офтальмотонуса между глазами. Суточные колебания уровня ВГД, а также его асимметрия между парными глазами у здоровых лиц, как правило, находятся в пределах 2–3 мм рт. ст. и лишь в редких случаях достигают 4–6 мм рт. ст.

В связи с тем, что на оценку данных офтальмотонометрии в значительной степени оказывает влияние толщина и диаметр роговицы, претерпевающие существенные изменения у детей на фоне развития глаукомы, целесообразно учитывать и эти параметры.

Исследование толщины роговицы позволяет правильно интерпретировать результаты офтальмотонометрии. Данные офтальмотонометрии в глазах с роговицей, имеющей толщину в центре более 580 мкм, нуждаются в коррекции в сторону понижения (реальное ВГД ниже полученных данных).

Комментарии: Оптимальным методом выявления изменений структуры ДЗН и сетчатки является офтальмоскопия (обратная офтальмоскопия на щелевой лампе офтальмологической с линзами офтальмологическими диагностическими бесконтактными, прямая офтальмоскопия на щелевой лампе через центральную часть  гониоскопа для осмотра глазного дна типа Ван Бойнингена).У новорожденных и младенцев для визуализации и фоторегистрации структур глазного дна целесообразно использовать камеру ретинальную офтальмологическую педиатрическую или камеру медицинскую цифровую .

Одной из причин снижения зрения у детей с ВА является гипоплазия фовеальной области и ДЗН. Цвет ДЗН может варьировать от бледно-розового цвета до бледного, размер – от нормального до уменьшенного (гипопластичного), ДЗН может иметь овальную и вытянутую форму. Макулярная зона и фовеа могут иметь разную степень аномалий световых рефлексов указывающих на их гипопластичность: стушеванность, не правильную форму, отсутствие светового рефлекса. На периферической части сетчатки часто встречаются аномалии пигментации по типу гипопигментации.

При манифестации глаукомы развивается влияющая на дальнейшее снижений зрительных функций глаукомная оптическая нейропатия, что закономерно требует детальной характеристики изменений ДЗН. Сложность заключается в невозможности визуализации структур глазного дна у детей из-за помутнений роговицы.

Для глаукомы характерны атрофические изменения в ДЗН, проявляющиеся деколорацией (побледнением) участков диска, расширением и деформацией его экскавации, уменьшение площади и истончение нейроретинального пояска (НРП).

При осмотре ДЗН при подозрении на глаукому и при глаукоме необходимо проводить количественную (размер ДЗН, соотношение экскавации к диску (Э/Д), соотношение НРП к ДЗН) и качественную оценку следующих параметров (форма, высота и цвет НРП, его отсутствие (краевая экскавация) или тенденция к истончению, деколорация участков ДЗН, сдвиг сосудистого пучка).

Соотношение Э/Д. Физиологическая экскавация ДЗН, как правило, имеет горизонтально-овальную форму: горизонтальный диаметр длиннее вертикального примерно на 8%. Увеличенная физиологическая экскавация при большом размере диска чаще имеет округлую форму. В норме экскавация на обоих глазах симметричная. При этом в 96% случаев соотношение Э/Д находится в пределах 0,2 ДД. В начальной стадии глаукомы четких различий между физиологической и глаукомной экскавацией не существует. Можно визуализировать сдвиг и перегиб сосудистого пучка. При прогрессировании врожденной глаукомы с высокими цифрами ВГД, уже при развитой стадии формируется довольно объемная экскавация.

Расширение экскавации при глаукоме обычно происходит во всех направлениях, однако чаще всего в вертикальном направлении за счет истончения НРП в верхнем и нижнем секторах ДЗН, что связано с особенностями строения решетчатой пластинки.

Нейроретинальный поясок. При развитии глаукоматозного процесса постепенно происходит уменьшение ширины НРП, которое может быть равномерным по всей окружности, локальным краевым или сочетанным. Для глаукомы характерны атрофические изменения в ДЗН. Клинически они проявляются в деколорации (побледнении) участков НРП, чаще в темпоральной зоне (необходимо дифференцировать с атрофией зрительного нерва неглаукомного генеза).

Перипапиллярная атрофия – истончение/разрушение хориоретинальной ткани вокруг ДЗН. При глаукоме распространенность перипапиллярной атрофии выше, особенно с носовой стороны перипапиллярного пространства.

Следует помнить, что отдельно каждого из приведенных симптомов недостаточно для постановки правильного диагноза. Правильное решение может дать только комплексная оценка состояния ДЗН и перипапиллярной сетчатки. Для документирования состояния ДЗН удобно использовать цветную фоторегистрациию.

Комментарии: приборы оснащены компьютерными программами, которые способствуют получению изображения, а также формированию и хранению базы данных, обеспечивающей количественный анализ изображения.

Рассматриваемый метод исследования позволяет количественно оценить состояние параметров сетчатки, зрительного нерва у детей с аниридией.

Определены особенности изменения структуры ДЗН при глаукоме у детей с аниридией.

У большинства детей с ВА определяется сглаженность макулярного контура за счет уменьшения фовеальной депрессии, характерной для гипоплазии макулы. Отмечены особенности структуры сетчатки при ВА: у большинства детей наблюдается уменьшение параметра общего макулярного объема увеличение параметра толщины сетчатки в центре фовеа (macular central minimum zone), что подтверждает отсутствие правильного формирования макулярной области или ее гипоплазию.

При развитии глаукомного процесса характерными особенностями, полученными с помощью ОКТ являются:

• уменьшение толщины слоя нервных волокон сетчатки в перипапиллярной зоне с преимущественными изменениями в темпоральной зоне, нарастающее по мере прогрессирования глаукомы;
• изменение артерио-венозного индекса преимущественно в сторону его увеличения, цифровое подтверждение нарушения гемодинамики сосудистых ветвей центральной артерии и центральной вены сетчатки в виде уменьшения их калибра;
• уменьшение толщины слоя ганглиозных клеток и ганглиозного комплекса.

ОКТ (метод Гейдельбергской ретинотомографии) в большей степени при глаукоме позволяет охарактеризовать состояния ДЗН. В частности, при прогрессировании глаукомы отмечаются значительное увеличение основных параметров экскавации ДЗН: объема экскавации (cup volume), максимальной глубины экскавации (max cup depth), а также площади экскавации и уменьшение значений НРП: объема (rim volume) и площади (rim area). Наиболее значимым фактором атрофии структур при врожденной глаукоме послужил показатель, характеризующий среднюю толщину слоя нервных волокон (mean RNLF thickness), величина которого при глаукоме значительно снижается.

Вместе с тем, следует подчеркнуть, что данные, полученные с помощью рассмотренных приборных методов, не являются “эталонными” в диагностике глаукомного процесса, а лишь дополняют результаты комплексного обследования ребенка, которые следует оценивать во всей совокупности.

Однако подтвержденное при этом ухудшение состояния ДЗН является важным прогностическим признаком прогрессирования глаукомы.

Комментарии: электроретинограмма и ее компоненты служат объективным показателем функционального состояния сетчатки у детей с ВА и сопутствующей ей патологии (глаукома, гипоплазия ДЗН макулы и др). Для регистрации ЗВП применяют современные компьютерные системы, позволяющие выделять потенциалы малой величины из шума, используют усреднение и фильтры, нивелирующие различные артефакты. Исследование проводят как во время бодрствования ребенка, так и в состоянии медикаментозного сна или наркоза. Основное внимание уделяют показателям латентности. При анализе полученных данных принимают во внимание, что на формирование пика Р1 ЗВП главным образом оказывает влияние сохранность ретинокортикального пути, зрелость фовеальной области сетчатки и сохранность стриарной коры. Кроме того, следует учитывать, что этот метод не дает возможности оценить сохранность ассоциативных и когнитивных функций головного мозга, которые обеспечивают «зрительное распознавание».

Особенно важными представляются данные ЭФИ при отсутствии возможности оценки остроты зрения из-за возраста ребенка и при помутнении роговицы, когда нельзя визуализировать структуры заднего полюса.

При наличии гипоплазии ДЗН и структур макулярной области изменяются показатели ЭФИ: при регистрации ЗВП снижаются амплитудные показатели, удлиняется латентность; ЭРГ демонстрирует снижение амплитудных характеристик.

При развитии глаукоматозного процесса результаты ЭФИ имеют некоторые особенности.

При глаукоме серия последовательных ЭФИ до нормализации ВГД и после позволяет оценить состояние сетчатки и зрительного нерва, динамику изменений и спрогнозировать конечные функциональные результаты.

Регистрация супернормальной ЭРГ одновременно с высокими цифрами ВГД свидетельствует о непродолжительном периоде гипертензии и благоприятном функциональном исходе. Высокие цифры ВГД с низкой амплитудой ЭРГ характерны для более выраженных патологических изменений в структуре сетчатки и более тяжелом функциональном прогнозе. После нормализации ВГД амплитуда ЭРГ в течении 3–6 месяцев снижается до величин соответствующих стадии заболевания и сохранности нейроэпителия сетчатки. При стойкой нормализации ВГД ЭРГ имеет тенденцию к умеренному повышению амплитуды.

ЗВП при глаукоме уже в начальной стадии заболевания меняют свои амплитудно-временные характеристики во всем диапазоне пространственных частот, которые отражают состояние аксонов ганглиозных клеток сетчатки.

ЗВП при прогрессировании болезни имеют прямую корреляцию изменения амплитудно-частотных характеристик от стадии глаукомы. Латентность по мере прогрессирования заболевания и перехода в более позднюю стадию увеличивается, а амплитуда снижается, и к абсолютной стадии глаукомы ЗВП не регистрируются. При стойкой компенсации ВГД происходит стабилизация, а затем частичное восстановление амплитудно-временных характеристик ЗВП.