Аниридия врожденная

6. Организация оказания медицинской помощи

• При наличии у ребенка подозрения на наличие аномалии развития переднего отрезка глаза и аниридии или подтвержденного диагноза ВА участковые врачи-педиатры, врачи общей практики (семейные врачи) направляют детей на консультацию к врачу-офтальмологу. Врач-офтальмолог оценивает состояние глаза, проводит обследование, включающее методы инструментальных исследований для уточнения диагноза. При необходимости проведения диагностических процедур с применением анестезии дети направляются в детское офтальмологическое отделение.
• При наличии показаний к хирургическому лечению у ребёнка с ВА и установленным диагнозом глаукомы и,/или катаракты, данное лечение осуществляется в условиях стационара в детском офтальмологическом отделении. После оказания медицинской помощи ребенок направляется в детский офтальмологический кабинет. В дальнейшем он находится под диспансерным наблюдением врача-офтальмолога детского офтальмологического кабинета.

7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Гено-фенотипические корреляции.

Анализ гено-фенотипических корреляций между типом дефекта локуса гена PAX6 и поражением различных структур глаза позволил выявить более мягкий фенотип у пациентов с хромосомными делециями 3′-цис-регуляторной области гена PAX6, не затрагивающими кодирующую последовательность. У пациентов с этим типом 11p13 хромосомных делеций достоверно чаще отсутствует кератопатия, гипоплазия фовеа и нистагм. Выявлено также, что у пациентов с делециями WAGR-области положение делеции на хромосоме влияет на риск развития нефробластомы. Опухоль развивается достоверно при вовлеченности в область делеции локуса гена LMO2 (11р13 OMIM*180385), кодирующего супрессор опухолевого роста «протеин 2, содержащий LIM-домен». Таким образом, если в результате ДНК-диагностики у пациента выявлена хромосомная делеция 3′-цис-регуляторной области гена PAX6, то прогноз течения заболевания более благоприятный, что, однако, не отменяет необходимого для поддержания зрения у таких больных ухода и мониторинга. В частности, риск развития глаукомы у больных с делеция 3′-цис-регуляторной области остается таким же высоким, как и у остальных пациентов с ВА [81].

При определении у пациента с аниридией хромосомной делеции WAGR-области, у него резко возрастает риск развития нефробластомы до 50–70%, если же выявленная делеция захватывает локус гена LMO2, этот риск повышается до 90%.

Эти сведения могут и должны быть использованы врачами-генетиками при медико-генетическом консультировании больных с ВА и спектром WAGR. АФС – это осложнение, снижающее зрительные функции, описанное только при ВА. Представляет собой фиброзный рубцовый процесс не воспалительного генеза, ассоциированный с развитием гипотонии и фтизиса глаза [82], возникающий после хирургических вмешательств. Для того чтобы избежать развитие АФС или поздних осложнений, таких как хронический увеит, желательно выполнять минимальные хирургические разрезы, применять эластичные неокрашенные интраокулярные линзы и исключить имплантацию искусственных диафрагм, имитирующих радужную ткань [82].