| Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 3 мес | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
| Прием врача-генетика | Х | | | Х | |
| Подтверждение диагноза | Х | | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | | |
| Клинический осмотр врача-педиатра | Х | | Х | | |
| Рост, вес, окружность головы | Х | | Х | | |
| Выносливость (6-ти минутный тест ходьбы)Для детей старше 5 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки. | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-невролога | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-хирурга/врача-детского хирурга | Х | | | Х | |
| Компьютерная томография или МРТ головного мозга | Х | | | | Х |
| Когнитивное тестирование (DQ/IQ) DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка). КУР рассчитывается делением интеллектуального возраста на хронологический и умножением на 100 для получения целого числа. Средний коэффициент умственного развития для любого возраста считается равным 100. | Х | | | Х | |
| Электроэнцефалограмма | Х | | Х | | |
| Скорость нервной проводимости/ ЭМГ | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-оториноларинголога | Х | | Х | | |
| Осмотр сурдолога-оториноларинголога | Х | | | Х | |
| Аудиометрия | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-офтальмолога | Х | | Х | | |
| Острота зрения | Х | | Х | | |
| Осмотр глазного дна | Х | | Х | | |
| Исследование роговицы | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-пульмонолога | Х | | Х | | |
| ФВД (исследование неспровоцированных объемов и потоков) | Х | | Х | | |
| Исследование сна/полисомнография Кардиореспираторный мониторинг | Х | | | Х | |
| Осмотр врача-кардиолога/врача-детского кардиолога | Х | | Х | | |
| Электрокардиограмма | Х | | Х | | |
| Эхокардиография | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-травматолога-ортопеда | Х | | Х | | |
| Рентгенография скелета | Х | | | Х | |
| УЗИ органов брюшной полости; объем селезенки, печени | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-физиотерапевта | Х | | Х | | |
| Прием врача по лечебной физкультуре | Х | | Х | | |
| Осмотр врача-стоматолога/врача-детского стоматолога | Х | | Х | | |
| Лабораторные исследования | | |
| Определение ГАГ в моче | Х | | Х | | |
| Анализ крови Биохимический общетерапевтический (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды) | Х | | Х | | |