2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Критерии установления диагноза/состояния:
- данные анамнеза;
- данные физикального обследования и, в ряде случаев, дерматоскопического исследования;
- данные прижизненного патолого-анатомического исследования биопсийного материала.
Клинический диагноз основан на комбинации результатов 3 анализов любого пигментированного образования:
- визуальный анализ каждого поражения в отдельности: экспертиза невооруженным глазом оценивает так называемые A (асимметрия), B (нерегулярные границы), C (неоднородный цвет) и D (диаметр 5 мм и более) критерии, которые указывают на подозрительные меланоцитарные новообразования (правило ABCD);
- внутрииндивидуальный сравнительный анализ: поиск пигментированного образования, которое не похоже на другие у того же пациента (симптом «гадкого утенка»);
- хронологический анализ изменений: поиск быстрого и недавнего изменения данного пигментного образования (Е как эволюция), которое может быть подтверждено пациентом или документально, в сравнении с предыдущими фотографиями [38,39].
Ниже приведен план обследования в зависимости от результатов биопсии пигментного новообразования кожи и клинического осмотра (Таблица 9). Рекомендации по применению самих медицинских вмешательств представлены в соответствующих разделах.
Таблица 9. План обследования в зависимости от результатов биопсии пигментного новообразования кожи и клинического осмотра
| Стадия заболевания | Физикальный осмотр | Инструментальная диагностика | Лабораторная диагностика | Биопсия сторожевого лимфатического узла | Молекулярно-генетические исследования |
| 0, I | Да | 1. Ультразвуковое исследование (далее – УЗИ) регионарных лимфатических узлов. 2. Лучевая диагностика не рекомендуется, если нет симптомов | Нет | Да (при толщине опухоли 0,8 мм и более) | Нет |
| IIA | Да | 1. УЗИ регионарных лимфатических узлов. 2. Лучевая диагностика рекомендуется в полном объеме | Нет | Да | Нет |
| IIB, IIC, III | Да | 1. УЗИ регионарных лимфатических узлов. 2. Лучевая диагностика в полном объеме. 3. Магнитно-резонанса томография (далее – МРТ) головного мозга с в/в контрастированием (для стадии III) | Общий клинический и биохимический анализы крови при необходимости | Да (для стадий IIB, IIC) | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF обязательно (для стадии III) |
| IV | Да | 1. УЗИ регионарных лимфатических узлов. 2. Лучевая диагностика в полном объеме. 3. МРТ головного мозга с в/в контрастированием | 1. Определение активности лактатдегидрогеназы в крови. 2. Общий клинический и биохимический анализы крови | Не применимо | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене BRAF обязательно (при меланоме кожи), при отсутствии мутации в гене BRAF – молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене KIT |