| Исследования | Первоначальная оценка | Каждые 6 мес | Каждые 12 мес | Один раз в 2 года |
| Прием врача-генетика | Х | | Х | |
| Подтверждение диагноза | Х | | | |
| Анамнез болезни | Х | | | |
| Клинический осмотр врача-педиатра | Х | Х | | |
| Рост, вес, окружность головы | Х | Х | | |
| Выносливость (6МТХ) -Для детей старше 5 лет; расстояние, пройденное за 6 минут (предпочтительным является тот же промежуток времени, что и в предыдущих тестах этого пациента); число ступеней, пройденных вверх за 3 минуты. Оцениваются показатели сатурации SpO2, ЧДД, ЧСС до и после нагрузки. | Х | Х | | |
| Осмотр врача-невролога | Х | Х | | |
| Осмотр врача-нейрохирурга | Х | | Х | |
| Компьютерная томография позвоночника (один отдел) или Магнитно-резонансная томография позвоночника (один отдел), Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, позвоночника | Х | | | Х |
| Когнитивное тестирование (DQ/IQ)-DQ или Коэффициент умственного развития (КУР) - способ сравнения интеллектуального развития, свойственного данному возрасту (умственных способностей ребенка по отношению к его сверстникам), с хронологическим возрастом (фактическим возрастом ребенка). | Х | | Х | |
| Электроэнцефалография | Х | | Х | |
| Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерв (Скорость нервной проводимости/ ЭНМГ) | Х | | Х | |
| Осмотр врача-оториноларинголога | Х | Х | | |
| Эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки (Эндоскопия носоглотки) | Х | Х | | |
| Осмотр врача-сурдолога-оториноларинголога | Х | | Х | |
| Тональная аудиометрия | Х | | Х | |
| Осмотр врача-офтальмолога (Офтальмоскопия, визометрия, осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, офтальмотонометрия) | Х | Х | | |
| Осмотр врача-пульмонолога | Х | | Х | |
| Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (спирометрия) | Х | Х | | |
| Исследование сна/полисомнография/ кардиореспираторный мониторинг | Х | | | Х |
| Осмотр врача-детского кардиолога | Х | Х | | |
| Регистрация электрокардиограммы | Х | Х | | |
| Эхокардиография | Х | | Х | |
| Осмотр врача-травматолога-ортопеда | Х | Х | | |
| Рентгенография пораженной части костного скелета (Рентгенографии скелета) | Х | | Х | |
| Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) | Х | | Х | |
| Осмотр врача-физиотерапевта | Х | Х | | |
| Прием врача по лечебной физкультуре | Х | Х | | |
| Осмотр врача-детского стоматолога | Х | Х | | |
| Лабораторные исследования | |
| Определение ГАГ (Комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип II) | Х | Х | | |
| Анализ крови биохимический общетерапевтический (Определение активности аланинаминотрансферазы в крови, Определение активности алспартатаминотрансферазы в крови, Исследование уровня общего билирубина в крови, Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, Исследование уровня холестерина в крови, Исследование уровня триглицеридов в крови) | Х | Х | | |