1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)
Распространенность АЗН варьирует в широких пределах и является одной из пяти основных причин слепоты в Израиле, Японии, Шотландии, Заире и других странах согласно опубликованным данным [49-53]. В Омане АЗН является причиной 5 % случаев слепоты [54], в Египте среди городского населения 4,1 %, сельского населения 1,2 % [55]. В США распространенность нарушений зрения и слепоты, связанных с АЗН, составила 0,04 % и 0,12 % соответственно, при этом АЗН чаще встречается у афроамериканцев (0,3 %), чем у белых (0,05 %) [56]. Гендерных и возрастных различий не наблюдается.
В Российской Федерации по данным федеральной статистики на конец 2023 года было зарегистрировано 50852 пациента с диагнозом «атрофия зрительного нерва» [57-58]. В РФ 2021 году заболевание занимало третье ранговое место в структуре первичной инвалидности по зрению взрослого населения [59].
Врожденные аномалии ДЗН относятся к редким заболеваниями, однако занимают важное место в структуре причин значимых нарушений зрительных функций и инвалидности по зрению в детском и трудоспособном возрасте.
Гипоплазия ДЗН является наиболее часто встречающимся пороком развития ДЗН, третьей по распространенности причиной нарушения зрения, на долю которой приходится около 15–25 % случаев серьезной потери зрения у детей младше 3 лет [60]. Заболеваемость составляет 1 на 2287 живорожденных и 2,4 на 100 000 пациентов младше 19 лет [61], в Англии 10,9 на 100 000 [62] и 17,3 на 100 000 в Швеции [63].
Миелинизация волокон ЗН в перипапиллярной сетчатке возникает с частотой от 0,3 % до 1 % [64].
Частота встречаемости друз ДЗН составляет у детей – 0,4 %, у взрослых – 0,5-2,4 % [65], зависимость от пола отсутствует, чаще у европеоидов; > 70 % случаев двусторонние, но ассимметричные [66]. Предполагается аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью [67].
Низкая частота выявляемости друз у детей может быть обьяснена более глубокой локализацией и трудностью их диагностики.
Распространенность ямки ДЗН составляет около 0,1 % населения (1 на 10000 населения) [68-69], мужчины и женщины страдают в равной степени; в 30-75 % случаев осложняются макулопатией [70].
Частота встречаемости колобомы ДЗН 3,7:100000 – 8,9:100000 населения (отсутствует взаимосвязь с полом) [71].
Распространенность синдрома «вьюнка» составляет 2,6 на 100 000 [72], оба пола страдают в равной степени, у чернокожих людей встречается реже. В основном одностороннее заболевание [73], двустороннее поражение наблюдается примерно в 16 % случаев [74].
Синдром косого входа ДЗН встречается у 1-2 % населения с равной частотой у мужчин и женщин [47].
Эпидемиологические данные о мегалопапилла и перипапиллярной стафиломе отсутствуют в связи с крайне низкой частотой встречаемости.