Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Комментарии: данное исследования в динамике проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже 1 раза в год [101, 105-107].

Рекомендуется проведение коагулограммы (ориентировочного исследования гомеостаза) (Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), определение международного нормализованного отношения (МНО), определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме (протромбиновое время, протромбиновый индекс), исследование уровня фибриногена в крови) пациентам со СМА для оценки функционального состояния печени и свертывающей системы крови [88, 116].

Комментарии: данное исследование в динамике проводят по мере необходимости.

Рекомендуется пациентам со СМА проведение общего (клинического) анализа мочи для оценки состояния мочевыводящих путей и почек [115, 117].

Комментарии: данное исследование в динамике проводят 2 раза в год.

Не рекомендуется исключать диагноз СМА у пациентов с нетипичной клинической картиной СМА 5q на основании умеренно повышенной активности креатинкиназы [45].

Комментарии: уровень креатининазы (креатифосфокиназа, КФК) обычно нормален или повышен незначительно, тем  не менее описаны единичные случаи с высоким (в 10 раз) повышением уровня активности фермента. Таким образом, повышение уровня фермента не обязательно исключает диагноз СМА.

Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом СМА 5q, особенно пациентам со СМА I, исследование кислотно-основного состояния и газов крови для оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [46].

Комментарии: изменения в кислотно-основном равновесии возникают на далеко зашедших стадиях дыхательной недостаточности. Желательно для своевременной диагностики использовать более информативные инструментальные методы исследования (капнометрию и др. — см. ниже). Декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии гиперкапнии и ацидоза.

Рекомендуется всем пациентам с установленным диагнозом СМА 5q исследование уровня глюкозы в крови для исключения гипогликемии [113].

Рекомендуется исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА 5q для исключения возможных нарушений его обмена и последующей коррекции [20].

Комментарии: существует консенсус по поводу необходимости проведения данного исследования по меньшей мере 1 раз в год.

2.4 Инструментальные диагностические исследования

2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА 5q

Рекомендуется электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно) пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов после 18 месяцев (характерно для CМА III), а также при более раннем развитии этих симптомов, но без типичных клинических проявлений СМА I и II типа c целью установления диагноза [48, 49].

Комментарии: при обследовании пациентов со СМА должны применяться электромиография игольчатая (одна мышца) (ЭМГ) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (ЭНМГ). Электронейромиография стимуляционная одного нерва позволяет оценить ответ мотонейронов спинного мозга при исследовании F-волн. При электронейромиографии стимуляционной одного нерва определяются изменения F-волн: появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн, или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн). Скорости проведения импульса и амплитуды М-ответов по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и немного сниженными за счет вторичных аксональных изменений. Электромиография игольчатая (одна мышца) позволяет исследовать конкретную мышцу и определить степень денервационной активности. При электромиографии игольчатой (одной мышцы) характерно: увеличение амплитуды интерференционной кривой, разреженность интерференционной кривой, появления различных потенциалов спонтанной активности, складывающихся в так называемый «ритм частокола» [49].

Рекомендуется магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний [50].

Комментарии: МРТ мышечной системы выявляет жировое замещение мышечной ткани. Визуализируется характерный паттерн поражения — гипертрофия и относительная сохранность m. adductor longus (длинной головки аддуктора), который является довольно специфичным для спинальной мышечной атрофии. Однако специфический паттерн поражения проявляется на поздней стадии заболевания, в самом начале заболевания и у маленьких детей выявить его довольно трудно.

Рекомендуется биопсия мышцы пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний [51].

Рекомендуется патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза [51].

Комментарии: при патолого-анатомическом исследовании биопсийного (операционного) материала мышечной ткани у пациентов со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.