Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

1

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный (при необходимости в паллиативной помощи)

2

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный

3

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный при постановке диагноза

4

Выполнено Молекулярно-генетическое исследование делеций 7-го / или 8-го экзонов гена SMN1 (спинальная амиотрофия) в крови всем пациентам с подозрением на СМА 5q с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8

5

Выполнено определение числа копий гена SMN2

6

Выполнено назначение онасемногена абепарвовека или нусинерсена**, или рисдиплама** (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)

1

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и/или приём (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и/или прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный

2

Проведено лечение онасемногеном абепарвовеком или нусинерсеном**, или рисдипламом** (в качестве патогенетической терапии, в зависимости от медицинских показаний и при отсутствии медицинских противопоказаний)