Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

2.4 Инструментальные диагностические исследования

2.4.1 Инструментальные исследования для диагностики СМА 5q

Рекомендуется электромиография игольчатая (одна мышца) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (одновременно) пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов после 18 месяцев (характерно для CМА III), а также при более раннем развитии этих симптомов, но без типичных клинических проявлений СМА I и II типа c целью установления диагноза [48, 49].

Комментарии: при обследовании пациентов со СМА должны применяться электромиография игольчатая (одна мышца) (ЭМГ) и электронейромиография стимуляционная одного нерва (ЭНМГ). Электронейромиография стимуляционная одного нерва позволяет оценить ответ мотонейронов спинного мозга при исследовании F-волн. При электронейромиографии стимуляционной одного нерва определяются изменения F-волн: появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн, или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн). Скорости проведения импульса и амплитуды М-ответов по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и немного сниженными за счет вторичных аксональных изменений. Электромиография игольчатая (одна мышца) позволяет исследовать конкретную мышцу и определить степень денервационной активности. При электромиографии игольчатой (одной мышцы) характерно: увеличение амплитуды интерференционной кривой, разреженность интерференционной кривой, появления различных потенциалов спонтанной активности, складывающихся в так называемый «ритм частокола» [49].

Рекомендуется магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний [50].

Комментарии: МРТ мышечной системы выявляет жировое замещение мышечной ткани. Визуализируется характерный паттерн поражения — гипертрофия и относительная сохранность m. adductor longus (длинной головки аддуктора), который является довольно специфичным для спинальной мышечной атрофии. Однако специфический паттерн поражения проявляется на поздней стадии заболевания, в самом начале заболевания и у маленьких детей выявить его довольно трудно.

Рекомендуется биопсия мышцы пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний [51].

Рекомендуется патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза [51].

Комментарии: при патолого-анатомическом исследовании биопсийного (операционного) материала мышечной ткани у пациентов со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.

2.4.2 Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы всем пациентам со CМА 5q для исключения нарушений ритма сердца [52].

Комментарии: у пациентов с СМА I типа превалируют врожденные структурные нарушения (дефекты перегородок, дефекты выносящих трактов). У пациентов с менее тяжелыми формами СМА превалируют приобретённые нарушения ритма, наиболее часто — нарушения инициации ритма. При появлении жалоб или клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы вопрос кратности наблюдений решается индивидуально у каждого пациента. Исследование необходимо проводить не реже 1 раза в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством.

Рекомендуется эхокардиография пациенту с установленным диагнозом CМА 5q не реже 1 раза в год для исключения или оценки степени тяжести и мониторинга врожденной или приобретённой патологии сердца [53].

Комментарии: врожденные пороки сердца иногда встречаются при СМА I. Кардиомиопатия чаще наблюдается у пациентов со спинальной мышечной атрофией 1 и 2 типов и протекает по типу дилатационной. В тяжелых случаях может развиваться классическая картина легочной гипертензии (одышка, цианоз, гемодинамические нарушения вплоть до отека легких из-за сдавления расширенными правыми отделами левого желудочка и снижения эвакуаторной способности левого желудочка). ЭХО-КГ необходимо проводить пациентам с менее тяжелыми формами СМА 5q при наличии клинических симптомов, а также всем пациентам СМА 5q в качестве обследования перед хирургическим вмешательством.