Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

2.4.2 Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА 5q

Рекомендуется регистрация электрокардиограммы всем пациентам со CМА 5q для исключения нарушений ритма сердца [52].

Комментарии: у пациентов с СМА I типа превалируют врожденные структурные нарушения (дефекты перегородок, дефекты выносящих трактов). У пациентов с менее тяжелыми формами СМА превалируют приобретённые нарушения ритма, наиболее часто — нарушения инициации ритма. При появлении жалоб или клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы вопрос кратности наблюдений решается индивидуально у каждого пациента. Исследование необходимо проводить не реже 1 раза в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством.

Рекомендуется эхокардиография пациенту с установленным диагнозом CМА 5q не реже 1 раза в год для исключения или оценки степени тяжести и мониторинга врожденной или приобретённой патологии сердца [53].

Комментарии: врожденные пороки сердца иногда встречаются при СМА I. Кардиомиопатия чаще наблюдается у пациентов со спинальной мышечной атрофией 1 и 2 типов и протекает по типу дилатационной. В тяжелых случаях может развиваться классическая картина легочной гипертензии (одышка, цианоз, гемодинамические нарушения вплоть до отека легких из-за сдавления расширенными правыми отделами левого желудочка и снижения эвакуаторной способности левого желудочка). ЭХО-КГ необходимо проводить пациентам с менее тяжелыми формами СМА 5q при наличии клинических симптомов, а также всем пациентам СМА 5q в качестве обследования перед хирургическим вмешательством.

2.4.3 Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны опорно-двигательной системы

Рекомендуется рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет с частотой 1 раз в год для исключения остеопороза. При обнаружении остеопороза в поясничном отделе позвоночника рекомендуется рентгеноденситометрия (Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости; Рентгеноденситометрия лучевой кости). Также рекомендуется проведение этого исследования при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству [54].

Комментарии: для пациентов со СМА характерна высокая частота переломов и остеопении. Данные риски обусловлены не только мышечной слабостью и низкой подвижностью пациентов, но и тем, что ген SMN играет определенную роль в метаболизме костной ткани [54].

Рекомендуется рентгенография позвоночника (Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, Рентгенография шейного отдела позвоночника, Рентгенография грудного отдела позвоночника, Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного отдела позвоночника), специальные исследования и проекции c измерением угла Кобба пациенту со СМА 5q с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента [55].

Комментарии: рентгенограмма позвоночника (Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции, Рентгенография шейного отдела позвоночника, Рентгенография грудного отдела позвоночника, Рентгенография грудного и поясничного отдела позвоночника, Рентгенография поясничного отдела позвоночника, Рентгенография таза) выполняется в переднезадней и боковой проекциях. Исследование проводится в наиболее возможном вертикальном положении пациента, принимаемом независимо от вспомогательных устройств (т.е. сидя у детей, которые могут сидеть самостоятельно, стоя при CMA III, лежа у лежачих пациентов) для определения и количественной оценки степени деформации позвоночника как во фронтальной, так и в сагиттальной плоскостях. Рентгенография проводится пациентам со CMA I и СМА II со сколиозом > 20° (рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа) 1 раз в 6 мес., и затем ежегодно после полного развития скелета для контроля за динамикой кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента. При отдельных показаниях (появление новых клинических проявлений патологии и их отрицательная динамика) исследование проводится чаще. При этом частота осмотров должна быть определена профильным специалистом или мультидисциплинарным консилиумом.

Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника (одного отдела)/ компьютерной томографии позвоночника (одного отдела)/ ультразвукового исследования позвоночника пациентам со СМА 5q при необходимости [122, 123, 124].

Для компьютерной томографии позвоночника (один отдел) Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 3)

Для магнитно-резонансной томографии позвоночника (один отдел) и ультразвукового исследования позвоночника Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Комментарии: проведение дополнительных исследований особенно показано в случае применения препарат нусинерсен**, в случае, если рассматривается выполнение люмбальной пункции на уровне C1-C2.

Рекомендуется рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) всем пациентам с диагнозом СМА 5q, для исключения формирования вывиха, подвывиха в тазобедренных суставах и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента [166, 167].

Комментарии: рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) выполняется в прямой проекции с оценкой индекса миграции головки бедренной кости и угла вертикального соответствия.  При наличии признаков миграции головок бедренных костей проводится рентгенография в передне-задней проекции с максимально возможным отведением бедер для уточнения степени центрации головок бедренных костей при отведении. При наличии у пациента выраженного гиперлордоза или сгибательных контрактур в тазобедренных суставах требуется коррекция укладки с устранением лордоза за счет размещения валика в подколенной области или изменения центрации трубки рентгеновского аппарата с учетом наклона таза. Рентгенография тазобедренного сустава (тазобедренных суставов) проводится всем пациентам категории “лежачий” и “сидячий” 1 раз в 6 мес. при наличии рентгенологических признаков миграции головок бедренных костей. У пациентов категории “ходячий” рентгенография выполняется однократно при установке диагноза и повторяется только при наличии клинических или рентгенологических признаков изменений в суставах. При отдельных показаниях (появление новых клинических проявлений патологии и их отрицательная динамика) исследование проводится чаще. При этом частота исследований должна быть определена профильным специалистом или мультидисциплинарным консилиумом.