2.4.4 Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы
Рекомендуется прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА 5q для исключения ателектазов [30].
Комментарий: данное исследование проводят не реже чем 1 раз в 2 года.
Рекомендуется проведение капнометрии пациентам со СМА I типа для определения наличия и оценки гиповентиляции [57].
Комментарии: для лежачих пациентов это обследование должно проводиться 1 раз в 3 месяца, для менее тяжелых пациентов — реже.
Рекомендуется чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна в стационарных условиях пациентам со СМА 5q I типа, а также у пациентов со СМА II типа при минимальных подозрениях для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна, если нет возможности, то допустимо провести Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия) [57].
Комментарии: в норме показатели сатурации находятся в пределах 95-100 %. При SpO2 ниже 90 % необходимо принять неотложные меры. Сатурация между 94-90 % считается пограничной. Пациентам с гиповентиляцией необходимо иметь дома пульсоксиметр.
Рекомендуется исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q старше 5 лет для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки [56].
Комментарии: необходимо выполнять исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в 6 месяцев для СМА II типа и 1 раз в 12 месяцев для СМА III типа. Самый лучший и простой параметр для отслеживания силы дыхательной мускулатуры у детей-пациентов со СМА (способных выполнить исследование) — это форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ). Пациенты со снижением ФЖЕЛ от 20 % до 50 % от должного подвержены повышенному риску легочных осложнений, а пациенты с ФЖЕЛ < 20 % — еще более высокому риску. Для пациентов с ФЖЕЛ > 60 % характерен низкий риск ночной гиповентиляции. Исследование влияния функции дыхательной мускулатуры, в том числе на максимальное давление вдоха, назальное респираторное давление или максимальное давление выдоха, не дает достаточной или дополнительной информации при сравнении с ФЖЕЛ у пациентов со СМА.
Рекомендуется кардиореспираторный мониторинг (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) или пульсоксиметрия (ночная) в стационаре всем пациентам со СМА I и пациентам со СМА II старше 5 лет для контроля над прогрессированием дыхательных нарушений [57].
Комментарии: исследование проводится для пациентов со снижением форсированного выдоха на 45 % и более 1 раз в 6 месяцев. На конец 2019 года исследование доступно для пациентов, находящихся в специализированных по нервно-мышечным заболеваниям неврологических отделениях. Конечно, желательно внедрение этого метода и в других неврологических отделениях, и в помощь на дому.
Рекомендуется проведение полисомнографии (электроэнцефалография с видеомониторингом и/или суточное мониторирование артериального давления и/или регистрация электрокардиограммы и/или мониторирование электрокардиографических данных и/или холтеровское мониторирование сердечного ритма и/или расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных и/или электромиография накожная (одна анатомическая зона) и/или электроокулография и/или определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)) пациентам со СМА 5q, если есть подозрение на наличие гиповентиляции для уточнения ее характера и исключения сонных апноэ [57].
Комментарии: пациенты со СМА подвержены нарушению дыхания во сне, наиболее часто — гиповентиляции из-за уменьшения дыхательного объема, нарушения работы диафрагмы, снижения функции межреберных и вспомогательных мышц. Также отмечается обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки, обусловливающий предрасположенность к коллапсу дыхательных путей. В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г. № 804н от «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» нет услуги «Полисомнография», в связи с чем возможно использование набора услуг.