Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

2.4.4 Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА 5q со стороны дыхательной системы

Рекомендуется прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА 5q для исключения ателектазов [30].

Комментарий: данное исследование проводят не реже чем 1 раз в 2 года.

Рекомендуется проведение капнометрии пациентам со СМА I типа для определения наличия и оценки гиповентиляции [57].

Комментарии: для лежачих пациентов это обследование должно проводиться 1 раз в 3 месяца, для менее тяжелых пациентов — реже.

Рекомендуется чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна в стационарных условиях пациентам со СМА 5q I типа, а также у пациентов со СМА II типа при минимальных подозрениях для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна, если нет возможности, то допустимо провести Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия) [57].

Комментарии: в норме показатели сатурации находятся в пределах 95-100 %. При SpO₂ ниже 90 % необходимо принять неотложные меры. Сатурация между 94-90 % считается пограничной. Пациентам с гиповентиляцией необходимо иметь дома пульсоксиметр.

Рекомендуется исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q старше 5 лет для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки [56].

Комментарии: необходимо выполнять исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в 6 месяцев для СМА II типа и 1 раз в 12 месяцев для СМА III типа. Самый лучший и простой параметр для отслеживания силы дыхательной мускулатуры у детей-пациентов со СМА (способных выполнить исследование) — это форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ). Пациенты со снижением ФЖЕЛ от 20 % до 50 % от должного подвержены повышенному риску легочных осложнений, а пациенты с ФЖЕЛ < 20 % — еще более высокому риску. Для пациентов с ФЖЕЛ > 60 % характерен низкий риск ночной гиповентиляции. Исследование влияния функции дыхательной мускулатуры, в том числе на максимальное давление вдоха, назальное респираторное давление или максимальное давление выдоха, не дает достаточной или дополнительной информации при сравнении с ФЖЕЛ у пациентов со СМА.

Рекомендуется кардиореспираторный мониторинг (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) или пульсоксиметрия (ночная) в стационаре всем пациентам со СМА I и пациентам со СМА II старше 5 лет для контроля над прогрессированием дыхательных нарушений [57].

Комментарии: исследование проводится для пациентов со снижением форсированного выдоха на 45 % и более 1 раз в 6 месяцев. На конец 2019 года исследование доступно для пациентов, находящихся в специализированных по нервно-мышечным заболеваниям неврологических отделениях. Конечно, желательно внедрение этого метода и в других неврологических отделениях, и в помощь на дому.

Рекомендуется проведение полисомнографии (электроэнцефалография с видеомониторингом и/или суточное мониторирование артериального давления и/или регистрация электрокардиограммы и/или мониторирование электрокардиографических данных и/или холтеровское мониторирование сердечного ритма и/или расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных и/или электромиография накожная (одна анатомическая зона) и/или электроокулография и/или определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)) пациентам со СМА 5q, если есть подозрение на наличие гиповентиляции для уточнения ее характера и исключения сонных апноэ [57].

Комментарии: пациенты со СМА подвержены нарушению дыхания во сне, наиболее часто — гиповентиляции из-за уменьшения дыхательного объема, нарушения работы диафрагмы, снижения функции межреберных и вспомогательных мышц. Также отмечается обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки, обусловливающий предрасположенность к коллапсу дыхательных путей. В соответствии с Приказом Минздрава России 13 октября 2017 г. № 804н от «Об утверждении номенклатуры медицинских услуг» нет услуги «Полисомнография», в связи с чем возможно использование набора услуг.

2.5 Иные диагностические исследования

Консультации специалистов могут проводиться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с целью подтверждения диагноза [20].

Комментарии: если врач-невролог подтверждает вероятность наличия болезни, он должен направить ребенка на генетическое обследование.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, прошедшим дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проведения дифференциальной диагностики, оценки неврологического статуса, моторных функций, объема движений, назначения и последующей коррекции терапии [20].

Комментарии: наблюдение ребенка в дальнейшем в зависимости от функционального статуса пациента (для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяца, для сидячих —1 раз в 6 месяцев, для ходячих пациентов — 1 раз в 12 месяцев). Во время осмотра необходимо проводить оценку объема активных и пассивных движений в сочетании с проведением функциональных тестов (тест Эли-Дункана, Hamstring-тест, тест Сильвершельда) с фиксацией данных в истории болезни пациента в сравнении с данными предыдущего исследования. Кратность проведения исследования 1 раз в 6 мес. [20, 83].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с целью подтверждения диагноза [20].

Комментарии: первым специалистом, к которому врач-педиатр направит пациента, может оказаться не врач-невролог, а именно врач-генетик.

Рекомендуется приём (осмотр, консультация) врача-генетика повторный пациентам с подозрением на наличие СМА с целью разъяснения результатов молекулярно-генетического исследования, определения прогноза для потомства [19].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей ребенка, необходимости и объема ортезирования [20].

Комментарии: осмотр специалиста включает Определение объема пассивного и/или активного движения одного сустава в одной плоскости и наличия искривлений позвоночника, а также Определение статической и/или динамической силы одной мышцы, а также функциональных возможностей по каждой конечности и суставу. Решаются вопросы необходимого ортезирования.

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению [20].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [57].

Комментарии: врач-пульмонолог определяет, нужны ли пациенту дополнительные обследования и какие именно (определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), исследование кислотно-основного состояния и газов крови, прицельная рентгенография органов грудной клетки, кардиореспираторный мониторинг, исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков).

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения дальнейшей тактики респираторной поддержки [57].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел «Жалобы и анамнез») для назначения обследования и лечения [57].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел «Жалобы и анамнез») для диагноза осложнений и определения эффективности лечения [57].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный пациенту со СМА 5q с нарушением нутритивного статуса для оценки эффективности диеты [20].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный пациенту со СМА 5q при обнаружении патологических изменений на ЭКГ и ЭХО-КГ для назначения терапии [57].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный пациенту со СМА 5q, которому было назначено лечение, с целью оценки его эффективности [57].

Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи [57].

Комментарии: консультация относительно паллиативной помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.

Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности [57].