2.5 Иные диагностические исследования
Консультации специалистов могут проводиться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с целью подтверждения диагноза [20].
Комментарии: если врач-невролог подтверждает вероятность наличия болезни, он должен направить ребенка на генетическое обследование.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, прошедшим дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проведения дифференциальной диагностики, оценки неврологического статуса, моторных функций, объема движений, назначения и последующей коррекции терапии [20].
Комментарии: наблюдение ребенка в дальнейшем в зависимости от функционального статуса пациента (для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяца, для сидячих —1 раз в 6 месяцев, для ходячих пациентов — 1 раз в 12 месяцев). Во время осмотра необходимо проводить оценку объема активных и пассивных движений в сочетании с проведением функциональных тестов (тест Эли-Дункана, Hamstring-тест, тест Сильвершельда) с фиксацией данных в истории болезни пациента в сравнении с данными предыдущего исследования. Кратность проведения исследования 1 раз в 6 мес. [20, 83].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с целью подтверждения диагноза [20].
Комментарии: первым специалистом, к которому врач-педиатр направит пациента, может оказаться не врач-невролог, а именно врач-генетик.
Рекомендуется приём (осмотр, консультация) врача-генетика повторный пациентам с подозрением на наличие СМА с целью разъяснения результатов молекулярно-генетического исследования, определения прогноза для потомства [19].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей ребенка, необходимости и объема ортезирования [20].
Комментарии: осмотр специалиста включает Определение объема пассивного и/или активного движения одного сустава в одной плоскости и наличия искривлений позвоночника, а также Определение статической и/или динамической силы одной мышцы, а также функциональных возможностей по каждой конечности и суставу. Решаются вопросы необходимого ортезирования.
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению [20].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [57].
Комментарии: врач-пульмонолог определяет, нужны ли пациенту дополнительные обследования и какие именно (определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), исследование кислотно-основного состояния и газов крови, прицельная рентгенография органов грудной клетки, кардиореспираторный мониторинг, исследование неспровоцированных дыхательных объёмов и потоков).
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения дальнейшей тактики респираторной поддержки [57].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел «Жалобы и анамнез») для назначения обследования и лечения [57].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел «Жалобы и анамнез») для диагноза осложнений и определения эффективности лечения [57].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациенту со СМА 5q, который имеет нарушения нутритивного статуса или угрожаем по развитию недостаточного или избыточного питания, с целью диетической коррекции [20].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный пациенту со СМА 5q с нарушением нутритивного статуса для оценки эффективности диеты [20].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный пациенту со СМА 5q при обнаружении патологических изменений на ЭКГ и ЭХО-КГ для назначения терапии [57].
Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный пациенту со СМА 5q, которому было назначено лечение, с целью оценки его эффективности [57].
Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи [57].
Комментарии: консультация относительно паллиативной помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.
Рекомендуются прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи повторный детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности [57].