Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Рекомендуется использование ортеза туловища (функционально-корригирующего корсета), изготовленного для ребенка индивидуально по слепку или по трёхмерной цифровой модели туловища, полученной путём объёмного сканирования с использованием вытяжения петлёй Глиссона за голову или в горизонтальном положении с устранением деформаций лежачим пациента со СМА 5q в положении сидя с целью препятствия образованию сколиотической деформации позвоночника [20].

Комментарии: корсет для пациентов со СМА используется функционально-корригирующий «с опорой на таз», сохраняющий баланс позвоночного столба, предотвращающий колоколообразную деформацию грудной клетки и не нарушающий функцию внешнего дыхания. Возможно, потребуется «окно для дыхания» и отверстие для гастростомы (при её наличии). Суммарное время нахождения в корсете возможно до 6-8 часов в день.

Рекомендуется ежедневное использование ортезов на нижние конечности, изготовленных индивидуально (например, туторы на голеностопные суставы – для сидения, туторы на всю ногу – для сна) лежачим пациента со СМА 5q для предотвращения и замедления процесса образования контрактур суставов конечностей [96].

4.2 Реабилитация сидячих пациентов

Для сидячих пациентов важно как соблюдение принципа дозирования физической нагрузки, так и принципа внедрения физической терапии в образ жизни ребенка.

Одно из ведущих и любимых положений таких детей — положение «сидя», которое в силу основного симптома заболевания (слабости скелетных мышц), неспособности к самостоятельному изменению положения тела/позы (перемежаться в положении «сидя») и погрешностях постурального контроля способно формировать несимметричный паттерн посадки с неравномерным распределением опоры на кости таза (справа/слева) с перекосом таза (надтазового за счет сколиоза генеза) и быстро провоцировать развитие сколиотической деформации позвоночника. В связи с этим особое внимание должно придаваться симметричному развитию телосложения пациентов и правильному позиционированию.

Цели реабилитации сидячих пациентов:

повышение мобильности пациентов;
замедление прогрессирования мышечной слабости, потери функции и формирования атрофий бездействия;
улучшение ручной манипуляции;
создание условий для развития и нормального функционирования внутренних органов;
разработка суставов и профилактика образования контрактур;
формирование и поддержание симметричности позы;
предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза;
обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде;
особое значение в физической терапии уделяется формированию симметричности позы и минимизации различий в развитости и функции между правыми и левыми конечностями.

Рекомендуется использование специализированных ортезов — ортопедических аппаратов на нижние конечности и туловище (Аппарат на нижние конечности и туловище (ортез)) сидячим пациентам со СМА 5q без контрактур для поддержания вертикальной позы и способности к передвижению с помощью средств дополнительной опоры [20].

Комментарии: аппарат сконструирован специально для пациентов с вялым параличом, силой мышц нижних конечностей менее 2-х баллов. Особенностью данного ортеза является возможность механически ассистировать усилиям ребёнка, взаимно перемещая нижние конечности, в симметричной позе. Такой аппарат позволяет находиться в вертикальном положении и перемещаться с опорой на ходунки без поддержки родителей, при достаточной силе в руках. Эта возможность имеет огромное влияние на формирование ребенка как независимой личности, обладающей возможностью к прямостоянию и перемещению в этом положении. Вертикальная поза не позволит развиваться застойным явлениям в легких, что снизит риск развития осложнений при ОРВИ, улучшит пассаж по желудочно-кишечному тракту и мочевыделительной системе. Осевая нагрузка на скелет предотвратит развитие остеопороза и вторичных деформаций костей и суставов.

Пребывание в стоячем положении должно поощряться. Поддерживаемое положение стоя должно составлять до 60 минут, а минимальная частота — 3-5 раз в неделю, оптимальная 5-7 раз в неделю.

Рекомендуются ортезы туловища — Корсет функционально-корригирующий комбинированный (грудо-пояснично-крестцовые — типа TLSO) сидячим пациентам со СМА 5q для улучшения осанки и двигательных функций [96].

Комментарии: статические, динамические и функциональные ортезы используются для изменения положения и перевода в вертикальное положение пациентов. Корсет изготавливается для ребенка индивидуально по слепку или по трёхмерной цифровой модели туловища, полученной путём объёмного сканирования с использованием вытяжения петлёй Глиссона за голову или в горизонтальном положении с устранением деформаций. Для вертикализации возможно использовать кресло-коляску с электроприводом с возможностью перевода пациента в положение «стоя». Приспособления для поддержки в вертикальном положении важны для облегчения растяжки нижних конечностей, а также для улучшения функций организма и оздоровления костной ткани, для обеспечения вертикального положения и улучшения положения позвоночника и всего тела. Необходимы проактивные использование функционально-корригирующих корсетов у не сидячих пациентов со СМА, получающих патогенетическую лекарственную терапию, для предотвращения нарастания сколиотической деформации, предотвращения вторичных деформаций грудной клетки и увеличения активности [97].

Рекомендуются ортопедические аппараты – облегчённый аппарат на нижние конечности и туловище или аппараты на голеностопный и коленный суставы, или аппараты на всю ногу, или аппарат на нижние конечности с полукорсетом (тройник) (с системой RGO) - сидячим пациентам со СМА 5q, обладающим достаточной силой, для облегчения стояния и ходьбы с помощью других лиц [20].

Комментарии: минимальная частота пребывания в ортезах 5 раз в неделю.

Рекомендуются средства передвижения адаптированные (индивидуализированные кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, комнатные и прогулочные, и изготовленные индивидуально по объёмной трёхмерной модели задней поверхности тела ложементы, установленные на колёсную базу кресла-коляски соответствующего размера и назначения) сидячим пациентам со СМА 5q для обеспечения общей мобильности [96].

Комментарии: при подборе кресел-колясок следует руководствоваться максимальной функциональной независимостью и комфортностью пребывания в кресле пациента; предпочтение следует отдавать креслам-коляскам активного типа и креслам-коляскам с электроприводом.

Рекомендуется эрготерапия сидячим пациентам со СМА 5q для оказания помощи пациенту в повседневной жизни, развития и поддержания ежедневно используемых им навыков [20].

Комментарии: необходимо привлекать специалиста по эргореабилитации (эргоспециалиста) как при подборе программы физических упражнений и растяжения, так и для рекомендаций относительно социальных взаимодействий, таких как посещение учебных заведений, выбор профессии и участие в социальных активностях.

Рекомендуется: проведение сидячим пациентам с СМА 5q медико-логопедической процедуры при дисфагии, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранения/улучшении функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса [20, 126, 128, 129].