2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Критерии установления диагноза преходящей неонатальной тромбоцитопении:
Основной критерий диагностики преходящей неонатальной тромбоцитопении:
Транзиторное снижение в общем (клиническом) анализе крови числа тромбоцитов ниже референсных значений для гестационного, хронологического или постконцептуального возраста у новорожденного ребенка.
В виду того, что к преходящей неонатальной тромбоцитопении в соответствии с МКБ 10 пересмотра относятся иммунные тромбоцитопении и тромбоцитопения вследствие обменной трансфузии, основное внимание уделяется иммунным тромбоцитопениям.
Критерии установления диагноза НАИТ:
- Жалобы и анамнез: отсутствие факторов риска развития тромбоцитопении;
- Физикальное обследование: - отсутствие негеморрагических клинических признаков и отклонений в физическом развитии; - возможно проявления геморрагического синдрома (кожный, кровоточивость из пуповины, мест инъекций, желудочное, кишечное кровотечение, кефалгематома);
- Лабораторное исследование: - тяжелая тромбоцитопения; - несовместимость генотипа тромбоцитов матери и новорожденного (выполняется при возможности МО); - наличие антитромбоцитарных антител у матери (к тромбоцитам отца ребенка) и у новорожденного (выполняется при возможности МО);
- Инструментальные исследования: возможно наличие внутренних кровотечений (внутричерепное, внутрибрюшное, кровоизлияние в надпочечник, гематурия, легочное и т.д.).
- Положительный эффект от патогенетической терапии. Кроме того, сочетание тяжелой неонатальной тромбоцитопении с паренхиматозным внутричерепным кровоизлиянием (ВЧК) в значительной степени указывает на НАИТ. При подозрении на НАИТ обследуют родителей. У матери и отца исследуют кровь на подтверждающий анализ (при возможностях конкретной медицинской организации). Основой тестирования является подтверждение несовместимости генотипа тромбоцитов матери и новорожденного. Первичный скрининг на антигены должен включать генотипирование HPA-1a (PlA1) (определение HPA-антигенов) у матери, отца и ребенка. В случае положительного результата проводится скрининг на наличие аллоантител в крови матери к тромбоцитам отца ребенка (определение содержания антитромбоцитарных антител). Если своевременно взять кровь у родителей нет возможности, можно провести скрининг сыворотки новорожденных на наличие антитромбоцитарных антител (определение содержания антитромбоцитарных антител). Однако, низкая концентрация антител у новорожденного в сочетании со связыванием антител с тромбоцитами младенца часто приводит к ложноотрицательным результатам. Из-за сложности тестирования оценку следует проводить в опытной референс-лаборатории, которая располагает большим количеством типизированных контрольных образцов для выявления антител и соответствующей технологией на основе ДНК для определения нескольких антигенов. Учитывая сложность лабораторной диагностики НАИТ, диагноз должен быть поставлен достаточно быстро на основании клинико-анамнестических данных, чтобы начать лечение. Если диагноз является предположительным и не может быть подтверждён лабораторно, необходимо начать эмпирическое лечение. В большинстве случаев НАИТ диагностируется случайно, когда вскоре после рождения у новорожденного обнаруживается тромбоцитопения с петехиями, экхимозами или «большими» кровотечениями.
Критерии установления диагноза НТИТ:
- Жалобы и анамнез: наличие у матери аутоиммунных заболеваний и/или тромбоцитопении;
- Физикальное обследование: - возможно проявления геморрагического синдрома (кожный, кровоточивость из пуповины, мест инъекций, желудочное, кишечное кровотечение, кефалгематома);
- Лабораторное исследование: - тромбоцитопения различной степени; - наличие антитромбоцитарных антител у матери и у новорожденного (выполняется при возможности МО);
- Инструментальные исследования: возможно наличие внутренних кровотечений (внутричерепное, внутрибрюшное, кровоизлияние в надпочечник, гематурия, легочное и т.д.);
- Положительный эффект от патогенетической терапии. Все дети, рождённые от матерей с аутоиммунными заболеваниями, должны проходить скрининг на количество тромбоцитов (исследование уровня тромбоцитов в крови) сразу после рождения. Матери младенцев с необъяснимой неонатальной тромбоцитопенией должны быть обследованы на наличие аутоиммунного заболевания, даже при отсутствии тромбоцитопении, т.к. может возникнуть “компенсированное тромбоцитолитическое состояние”, которое позволяет тромбоцитам матери оставаться в пределах нормы, несмотря на постоянно циркулирующие аутоантитела к тромбоцитам. Если количество тромбоцитов у ребенка в норме, дальнейшее обследование не требуется. Если у ребёнка лёгкая степень тромбоцитопении, определение количества тромбоцитов следует повторить через 2-3 дня, поскольку оно обычно достигает минимального значения между 2 и 5 днями после рождения.
Критерии установления диагноза вторичных тромбоцитопений различной этиологии [127]:
1. Жалобы и анамнез в зависимости от предполагаемой этиологии:
– Наличие лекарственных препаратов у матери, способных вызывать тромбоцитопению;
– Наличие у матери неиммунных заболеваний и состояний, вызывающих развитие тромбоцитопении у ребенка (преэклампсия, артериальная гипертензия, HELLP-синдром);
– Асфиксия в родах;
– Наличие данных у матери о перенесенных бактериальных, вирусных или грибковых заболеваний;
– Наличие у новорожденного лекарственных препаратов, способных вызывать тромбоцитопению;
– Операция заменного переливания крови у новорожденного (тромбоцитопения вследствие обменных трансфузий).