2. Физикальное обследование:
– возможно проявления геморрагического синдрома (кожный, кровоточивость из пуповины, мест инъекций, желудочное, кишечное кровотечение, кефалгематома, легочное и т.д.);
– признаки течения инфекционного заболевания бактериальной, вирусной или грибковой этиологии (в соответствии с клиническими рекомендациями «Сепсис новорожденных», «Врожденная пневмония», «Врожденная цитомегаловирусная инфекция», «Кандидоз новорожденных»);
– наличие у новорожденного пороков развития или стигм дизэмбриогенеза (тромбоцитопения может входить в симптомокомплекс наследственных или генетически обусловленных синдромов, сопровождающихся тромбоцитопенией (синдром Вискотт-Олдрича, синдром Костмана, амегакариоцитарная тромбоцитопения, врожденный лейкоз, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, синдром отсутствия лучевой кости (TAR-синдром) и др.));
– наличие у новорожденного гигантских гемангиом (синдром Казабах-Меррит);
– наличие у новорожденного отечной формы гемолитической болезни новорожденных;
– наличие у новорожденного признаков нарушений болезни обмена.
3. Лабораторные исследования в зависимости от предполагаемой этиологии:
– тромбоцитопения различной степени тяжести;
– положительные результаты микробиологических или молекулярно-биологических исследований на бактериальные, вирусные или грибковые инфекции;
– положительные результаты на маркеры синдрома системного воспалительного ответа (исследование уровня C-реактивного белка в сыворотке крови, исследование уровня прокальцитонина в крови, исследование уровня пресепсина в крови, лейкопения, нейтропения, патологический нейтрофильный индекс) в соответствии с клиническими рекомендациями «Сепсис новорожденных», «Врожденная пневмония»);
– положительный прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса) для диагностики гемолитической болезни новорожденного;
– исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови при подозрении на болезнь Виллебранда 2В типа (с тромбоцитопенией);
– исследование агрегации тромбоцитов при подозрении на тромбоцитопатию с тромбоцитопенией;
– подтверждающие молекулярно-генетические исследования различных мутаций в генах в соответствии с подозреваемым заболеванием;
– результаты костно-мозговой пункции (получение цитологического препарата костного мозга путем пункции) в соответствии с подозреваемым заболеванием, сопровождающейся тромбоцитопенией (гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (первичный/вторичный), амегакариоцитарная тромбоцитопения, врожденный лейкоз и т.д.);
– положительные результаты расширенного неонатального скрининга (пропионовая, метилмалоновая ацидемия и т.д.).
4. Инструментальные исследования в зависимости от предполагаемой этиологии:
– наличие тромбоза различной локализации при ультразвуковых исследованиях;
– рентгенография локтевой кости и лучевой кости для подтверждения TAR-синдрома.