Нарушения цикла образования мочевины

Термины и определения

Метаболический криз – критическое, угрожающее жизни состояние, спровоцированное неблагоприятными факторами, обусловливающими усиление процессов клеточного катаболизма с накоплением токсичных веществ и проявляющееся остро возникшей энцефалопатией, приступами рвоты, судорогами.

Гемодиализ – метод внепочечного очищения крови, во время которого происходит удаление из организма токсических продуктов обмена веществ, нормализация нарушений водного и электролитного балансов, при этом очищение крови осуществляется через искусственную мембрану с применением аппарата "искусственная почка".

Перитонеальный диализ – метод внепочечного очищения крови, во время которого происходит удаление из организма токсических продуктов обмена веществ, нормализация нарушений водного и электролитного балансов, при этом очищение крови производится за счёт смены специальных растворов в брюшной полости, а в качестве мембраны выступает брюшина пациента.

Цикл образования мочевины (ЦМ) – последовательность реакций, обеспечивающих детоксикацию аммония в клетке

Нарушения цикла образования мочевины (НЦМ) – это врожденные ошибки метаболизма, при которых, из-за недостаточности ферментов или транспортных белков, нарушается образование мочевины, что приводит к острой или хронической гипераммониемии.

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группе заболеваний или состояний) 1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Гипераммониемия (ГА) – повышение уровня аммония (NH4+) в крови выше 100 мкМ/л у доношенных новорожденных, выше 150 мкМ/л у глубоко недоношенных новорожденных и выше 50 мкМ/л у более старших детей и взрослых, приводящее к угрожаемой жизни клинической симптоматике. Как правило, гипераммониемия возникает вследствие нарушения детоксикации аммония в клетках печени или его гиперпродукции.

Наследственные нарушения цикла образования мочевины (НЦМ) – это моногенные болезни, при которых из-за недостаточности ферментов или транспортных белков нарушается образование мочевины, что приводит к острой или хронической первичной гипераммониемии [1,2,3].

Вторичные гипераммониемии могут возникать как при наследственных заболеваниях (митохондриальных болезнях, органических ацидуриях/аминоацидопатиях), так и быть связаны поражением печени различной этиологии (токсическое, инфекционное и т.д.), внепеченочной портальной гипертензией, почечной недостаточностью, инфекциями, вызванными уреазо-продуцирующими микроорганизмами, заболеваниями, сопровождающимися повышенным катаболизмом и другими причинами.