Нарушения цикла образования мочевины

5.3. Показания к выписке пациента из стационара

• отсутствие угрозы жизни больного;
• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию;
• отсутствие необходимости в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
• необходимости перевода больного в другую больницу или учреждение социального обеспечения

Пациенты с установленным диагнозом НЦМ могут быть выписаны из стационара если:

1. Достигнуты улучшения по основным биохимическим показателям (Уровень аммония в крови в течение 3 суток не превышает 100 мкмоль/л, активность печеночных ферментов не выше 1,5 норм, основные показатели газового состава крови (рН, рСО2, К+, Na+) в пределах рефференсных значений
2. Нет признаков нарушений белково-синтетической функции печени (длительных кровотечений, гипопротеинемии, отеков)
3. Пациент активен (уровень активности соответствует его повседневной активности)
4. Для обеспечения необходимой энергопотребности, соблюдения диеты не требуется проведение инфузионной терапии
5. Пациент и/или его законные представители владеют основами расчета диеты для составления ежедневного рациона
6. В случае наличия у пациента симптоматической эпилепсии начата антиэпилептическая терапия с определением схемы титрования дозы препарата

6. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Прогноз по заболеванию, уровень психического развития больных зависит от тяжести заболевания, наличия инсультоподобных состояний, вовлечения в патологический процесс внутренних органов (почки, сердце, поджелудочная железа), а также сроков начала специализированной терапии и качества лечения, способного предупредить приступы метаболической декомпенсации.

Когнитивные исходы неблагоприятны у пациентов с неонатальным дебютом и более благоприятны при появлении клинических признаков в более позднем возрасте [9,63].

В исследовании, проведенном среди 26 пациентов, переживших неонатальную гипераммониемическую кому, приблизительно у 79% наблюдалась задержка в умственном развитии, а среднее значение IQ в общей когорте составляло лишь 43 [180], в то время как в другом исследовании средняя или тяжелая умственная отсталость наблюдалась приблизительно у 50% из 33 новорожденных, но только у 25% из 59 пациентов с поздним дебютом [32,66].

Уровень и продолжительность гипераммониемии являются ключевыми определяющими факторами исхода [4,7,14]. Прогноз считается неблагоприятным, если:

1. продолжительность гипераммониемической комы составляет более 3 дней
2. очевидны признаки повышения внутричерепного давления
3. пиковые уровни аммония превышают 1000 μмоль/л [4,56], хотя значение этого уровня для прогноза зависит от продолжительности гипераммониемии.

В проведенном исследовании, ни у одного из пациентов с НЦМ и исходным значением аммония >300 μмоль/л или пиковым значением аммония >480 μмоль/л не наблюдалось нормального психомоторного развития. Тем не менее, другие авторы выявили значения IQ среднего или выше среднего уровня у 33%, 40% или 66% пациентов с ASSD, ASLD и OTCD, соответственно, хотя хорошие исходы в этом исследовании могут объясняться преобладанием поздно проявившихся случаев OTCD (81%).

В качестве примера важности оценки не только IQ и развития, но и специфических паттернов сохранности и нарушения нейропсихиологических процессов можно привести исследование, в котором у пациентов с поздним дебютом OTCD и нормальным IQ был выявлен дефицит моторного планирования и выполнения действий, а также специфичный нейрокогнитивный паттерн, включающий в себя нарушение развития/скорости мелкой моторики и тенденцию к отставанию в невербальном интеллекте, зрительной памяти, способности к концентрации внимания и выполнению целенаправленных действий и математике при сохранных вербальном интеллекте, памяти, способности к чтению и обучаемости. В любом случае клинически бессимптомные гетерозиготы по OTC превосходили симптоматических гетерозигот, и показатели улучшалась с повышением уровней остаточной активности синтеза мочевины, оцениваемой с помощью метода стабильных изотопов, в то время как ни результаты тестов на аллопуринол, ни тип мутации у этих пациентов не коррелировали со степенью сохранности нейропсихологических [4,7,11,14, 32,66].