только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 3 / 8
Страница 25 / 28

Нарушения цикла образования мочевины

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.Режим постраничного просмотра
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Рекомендовано всем пациентам с НЦМ проведение ультразвукового обследования органов брюшной полости и ультразвукового исследования почек с целью уточнения степени выраженности полиорганной недостаточности [4,7, 69]

Комментарий: частота 1 раз в 6 месяцев и по показаниям.

Рекомендовано для диагностики степени нарушений ЦНС у пациентов с НЦМ проводить МРТ головного мозга и/или КТ головного мозга на 1-4 день каждого случая комы или инсульто-подобного эпизода [10,28].

Рекомендована пациентам с НЦМ по показаниям ЭКГ, эхокардиография с целью оценки морфофункционального состояния сердца, уточнения степени выраженности полиорганной недостаточности и диф.диагностики с др.наследственными заболеваниями [4,7].

Комментарии: 1 раз в год

Рекомендуется проведение пациентам с НЦМ НСГ ГМ с доплерографией для диагностики степени нарушений ЦНС, выявления отека [4,7].

Комментарии: 1 раз в 3 месяца на 1 году жизни, чаще-по показаниям

Рекомендуется проведение компьютерная электроэнцефалографии (КЭЭГ) и КЭЭГ-мониторинга пациентам с НЦМ при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [69].

Комментарий: по показаниям.

Рекомендуется участие в ведении пациентов с НЦМ мультидисциплинарной команды специалистов в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей

Комментарий: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врач-диетолог, врача-сурдолога-оториноларинголога, врача-гастроэнтеролога, врача-эндокринолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, врача-нефролога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врач-неонатолог, врач-анестезиолог-реаниматолог, врача-физиотерапевта, врача по лечебной физкультуре, врач-психиатр, медицинский психолог, а также врачей других специальностей пациентам с НЦМ,, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

5. Организация оказания медицинской помощи

5.1. Показания для плановой госпитализации

Плановая госпитализация пациентов с установленным диагнозом НЦМ проводится 1 раз в 3-6 месяцев (в зависимости от возраста, успешности консервативной терапии, комплаентности пациента).

В ходе плановой госпитализации проводится контрольное обследование, при необходимости – коррекция диеты, доз применяемых лекарственных препаратов (на основании результатов проведенных обследований).

Проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения:

  • состояние, требующее активного лечения и круглосуточного медицинского наблюдения (грыжесечение, оперативное лечение поражения суставов, позвоночника, сколиоз, аденоэктомия, тонзилоэктомия, нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала, установка транстимпанического дренажа при среднем отите, хирургическая коррекция патологии сердечно-сосудистой системы и другие);
  • состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения (в том числе трансплантация печени, контроль эффективности трансплантации печени)