Цитруллинемия тип 2/недостаточность цитрина
Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями в гене SLC25A1, кодирующем белок цитрин (транспортер глютамата-аспартата).
Заболевание может манифестировать в неонатальный период клиникой внутрипеченочного холестаза (NICCD), у детей старшего возраста – задержкой развития и дислипидемией (FTTDCD) и у взрослых – в виде приступов гипераммониемии и психическими нарушениями (CTLN2).
NICCD. Дети рождаются с низкими росто-весовыми показателями, в первые недели жизни могут отмечаться клинические симптомы транзиторного внутрипеченочного холестаза, гепатомегалия, жировая дистрофия печени, фибротические изменения печени, признаки нарушений белково-синтетической функции печени (коагулопатия, гипогликемия, гипопротеинемия). NICCD, как правило, имеет мягкое течение, и симптомы купируются самостоятельно к возрасту одного года жизни. Тем не менее, описано несколько случаев, когда уже в раннем возрасте потребовалась операция по трансплантации печени.
FTTDCD. После года многие дети с недостаточностью цитрина предпочитают пищу, богатую белком и/или жирами, "избегая" высокоуглеводной диеты. Клинически могут обращать на себя внимание задержка роста, эпизоды гипогликемии, панкреатиты, утомляемость, анорексия. Лабораторно отмечается дислипидемия, повышение отношения лактат/пируват, изменение концентрации метаболитов цикла трикарбоновых кислот.
В более старшем возрасте у пациентов могут появиться симптомы, характерные для Цитруллинемии тип 2 (CTLN2). Как правило, первые признаки развиваются после 20 л и чаще всего носят неврологический характер: нарушение поведения, психопатоподобные эпизоды. При этом симптомы могут появляться волнообразно, а в "межприступные" периоды пациенты ведут себя совершенно адекватно.
В подростковом периоде пациенты с цитруллинемией тип II нередко проявляют определенные пищевые пристрастия, употребляя пищу богатую белками и/или жирами.
Данные изменения пищевого поведения также нечасто становятся поводом для обращения к врачу и служат скорее уточняющими фактами при сборе анамнеза [26,27].