Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний), медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики
Диагноз НЦМ устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторных исследований (биохимического и молекулярно-генетического анализа).
2.1. Жалобы и анамнез
Спектр возможных жалоб у пациентов с НЦМ может быть весьма широким и зависит от первичного биохимического дефекта, пола пациента (у женщин и девочек с дефектом ОТС заболевание обычно протекает в более легкой форме), возраста манифестации болезни и индивидуальных особенностей течения заболевания.
При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
при манифестации в раннем возрасте
- отягощенный семейный анамнез (ранняя смерть детей в семье, близкородственный брак)
- острое начало (внезапное ухудшение состояния ребенка)
- угнетение сознания (сопор, летаргия, кома)
- эпилептические приступы
- эпизоды рвоты
- отказ от еды
- плохая прибавка в весе
- инсульто-подобные эпизоды
- длительные кровотечения из мест инъекций/забора крови
при манифестации у подростков и взрослых
- избирательность в еде (вегетарианство, отказ от белковых продуктов)
- корковая слепота (острая и хроническая)
- нарушения поведения /эпизодические психиатрические симптомы
- периодически возникающие эпизоды вялости, рвоты
- острая необъяснимая психиатрическая/неврологическая симптоматика у женщин в послеродовом периоде (описаны при CPS1D, OTCD и ASSD).
- острая печеночная недостаточность