Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
2.1. Жалобы и анамнез
Спектр возможных жалоб у пациентов с НЦМ может быть весьма широким и зависит от первичного биохимического дефекта, пола пациента (у женщин и девочек с дефектом ОТС заболевание обычно протекает в более легкой форме), возраста манифестации болезни и индивидуальных особенностей течения заболевания.
При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:
при манифестации в раннем возрасте
- отягощенный семейный анамнез (ранняя смерть детей в семье, близкородственный брак)
- острое начало (внезапное ухудшение состояния ребенка)
- угнетение сознания (сопор, летаргия, кома)
- эпилептические приступы
- эпизоды рвоты
- отказ от еды
- плохая прибавка в весе
- инсульто-подобные эпизоды
- длительные кровотечения из мест инъекций/забора крови
при манифестации у подростков и взрослых
- избирательность в еде (вегетарианство, отказ от белковых продуктов)
- корковая слепота (острая и хроническая)
- нарушения поведения /эпизодические психиатрические симптомы
- периодически возникающие эпизоды вялости, рвоты
- острая необъяснимая психиатрическая/неврологическая симптоматика у женщин в послеродовом периоде (описаны при CPS1D, OTCD и ASSD).
- острая печеночная недостаточность
2.2. Физикальное обследование
При осмотре рекомендовано обратить внимание на следующие клинические проявления НЦМ:
при неонатальной манифестации
- избыточная потеря массы тела и/или плоская весовая кривая
- синдром возбуждения или синдром угнетения ЦНС
- мышечная гипотония или гипертонус
- судороги
- сомноленция/кома
- гипотермия или гипертермия
- желтуха
- гепатомегалия
- нарушения ритма сердца
- дыхательные нарушения (апноэ, тахипноэ)
- клинические признаки сепсиса (sepsis-like syndrome)
при манифестации в раннем возрасте
- задержка физического развития
- задержка/регресс психомоторного развития
- угнетение сознания от сомноленции до комы
- мышечная гипотония
- гепатомегалия
- судороги
при манифестации у подростков и взрослых
- задержка/регресс психического развития
- задержка физического развития (преимущественно за счет дефицита веса)
- психиатрические симптомы
- угнетение сознания от сомноленции до комы
- гепатомегалия
- преходящие нарушения зрения