2.4. Инструментальные диагностические исследования
Рекомендовано для диагностики степени нарушений ЦНС у пациентов с НЦМ проводить МРТ головного мозга и/или КТ головного мозга при исходном обследовании, на 1-4 день каждого случая комы или инсульто-подобного эпизода [10, 28, 69].
Комментарий: Наркоз по показаниям. Серия МР-изображений должна включать в себя диффузно-тензорную визуализацию, аксиальный срез в режимах T2 и FLAIR, сагиттальный и аксиальный срезы в режиме T1. Отмечается поражение базальных ганглиев, в хвостатом ядре, скорлупе и/или бледном шаре. В острой ситуации при НЦМ диффузный отек головного мозга визуализируется в области коры головного мозга и белого вещества. Выявляют нарушение миелинизации и церебральную атрофию. Необходимо отметить, что эти изменения не являются высокоспецифичными для НЦМ и могут встречаться у пациентов с другой наследственной патологией.
Рекомендовано всем пациентам с подозрением на НЦМ проведение ультразвукового обследования органов брюшной полости для выявления увеличения размеров печени и изменений ее структуры [4,7].
Комментарий: для пациентов с НЦМ характерно увеличение размеров печени, неоднородность ее структуры (особенно у пациентов с дефектами OTC, ASS, ASL, и ARG1 и HHH синдромом). Изменения со стороны других органов брюшной полости не характерны.
Рекомендуется проведение ультразвукового исследования почек пациентам с клиническими признаками НЦМ с целью уточнения степени выраженности полиорганной недостаточности и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [69].
Рекомендована пациентам с клиническими признаками НЦМ по показаниям ЭКГ, эхокардиография с целью оценки морфофункционального состояния сердца, уточнения степени выраженности полиорганной недостаточности и дифференциальной диагностики с другими наследственными заболеваниями [4,7].
Рекомендуется проведение пациентам с НЦМ НСГ ГМ с доплерографией для диагностики степени нарушений ЦНС, выявления отека головного мозга [4,7].
Рекомендуется проведение компьютерная электроэнцефалографии (КЭЭГ) и КЭЭГ-мониторинга пациентам с НЦМ при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [69].