Приложение Г1. Орнитиновый цикл, цикл мочевины

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Ферменты ЦМ локализованы в митохондриях и частично в цитозоле клетки. Прохождение через мембрану промежуточных соединений осуществляется с помощью специальных белков переносчиков.

Скорость синтеза мочевины определяется первой реакцией цикла, катализируемой карбамоилфосфатсинтазой 1, в результате которой образуется карбамоилфосфат из аммиака и гидрокарбоната (НСО-3). Карбамоилфосфатсинтаза активна только в присутствии N-ацетилглютамата.

На следующей стадии цикла карбамоильный остаток переносится на орнитин с образованием цитруллина. Затем происходит реакция аспартата с цитруллином и синтезируется аргининсукцинат. Следующая реакция сопровождается отщеплением фумарата и образованием аргинина при гидролизе которого образуется изомочевина. В результате перегрупиовки изомочевины образуется мочевина, а остающийся орнитин вновь включается в цикл.

Приложение Г2. Первичные гипераммониемии

	Название	Аббревиатура	Ген	Локус	Тип наследования	OMIM
1	N ацетил глютамат синтетазная недостаточность	NAGS дефицит	NAGS	17q21.31	AР	237210 608300
2	Карбомоилфосфат-синтетазная недостаточность	СPS1 дефицит	CPS1	2q35	AР	237300 608307
3	Орнитин транскарбамилазная недостаточность	OTC дефицит	OTC	Xp11.4	X- сцепленное	311250 300461
4	Цитруллинемия тип1	CTLN1, Аргинин-сукцинат синтетазная недостаточность	ASS1	9q34.11	AР	215700 603470
5	Аргининянтарная ацидурия	Аргинин сукцинат лиазная недостаточность	ASL дефицит	7q11.21	AР	207900 608310
6	Аргининемия	Дефицит аргиназы 1	ARG1 дефицит	6q23.2	AР	207800 608313
7	HHH синдром (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия)	ORNT1 дефицит (митохондриальный дефицит орнитина, SLC25A15	ORNT1	13q14.11	AР	238970
8	Цитруллинемия тип 2	Недостаточность цитрина, переносчик аспартат-глютамат	СTLN2	7q21.3 SLC25A13	AР	605814603471
9	Недостаточность глютамин синтетазы	GS недостаточность	GLUL	1q25.3	AР	610015