Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение Г2. Первичные гипераммониемии
| | Название | Аббревиатура | Ген | Локус | Тип наследования | OMIM |
| 1 | N ацетил глютамат синтетазная недостаточность | NAGS дефицит | NAGS | 17q21.31 | AР | 237210 608300 |
| 2 | Карбомоилфосфат-синтетазная недостаточность | СPS1 дефицит | CPS1 | 2q35 | AР | 237300 608307 |
| 3 | Орнитин транскарбамилазная недостаточность | OTC дефицит | OTC | Xp11.4 | X- сцепленное | 311250 300461 |
| 4 | Цитруллинемия тип1 | CTLN1, Аргинин-сукцинат синтетазная недостаточность | ASS1 | 9q34.11 | AР | 215700 603470 |
| 5 | Аргининянтарная ацидурия | Аргинин сукцинат лиазная недостаточность | ASL дефицит | 7q11.21 | AР | 207900 608310 |
| 6 | Аргининемия | Дефицит аргиназы 1 | ARG1 дефицит | 6q23.2 | AР | 207800 608313 |
| 7 | HHH синдром (гипераммониемия, гиперорнитинемия, гомоцитруллинурия) | ORNT1 дефицит (митохондриальный дефицит орнитина, SLC25A15 | ORNT1 | 13q14.11 | AР | 238970 |
| 8 | Цитруллинемия тип 2 | Недостаточность цитрина, переносчик аспартат-глютамат | СTLN2 | 7q21.3 SLC25A13 | AР | 605814603471 |
| 9 | Недостаточность глютамин синтетазы | GS недостаточность | GLUL | 1q25.3 | AР | 610015 |
Приложение Г3. Клинические признаки и симптомы острой и хронической НЦМ и факторы, провоцирующие гипераммониемию при НЦМ
| Острая манифестация | Хроническое течение |
Измененное сознание (от сонливости и летаргии до комы)
Острая энцефалопатия (см. ниже)
Судороги (обычно в сочетании с измененным сознанием)
Атаксия (обычно в сочетании с измененным сознанием)
Инсультоподобные эпизоды
Временная потеря зрения
Рвота и снижение аппетита
Печеночная недостаточность
Полиорганная недостаточность
Недостаточность периферического кровообращения
"Послеродовой психоз"
Психиатрические симптомы (галлюцинации, паранойя, мания, эмоциональные изменения или изменения личности)
У новорожденных: - клиническая картина сепсиса, нарушения терморегуляции
- нарушение дыхания, одышка
- Неврологические нарушения различной степени выраженности (синдром возбуждения или угнетения, судороги, кома и др)
| Спутанность сознания, летаргия, головокружение
Мигренеподобные головные боли, тремор, атаксия, дизартрия
Трудности в обучении, задержка психомоторного развития
Хорея, церебральный паралич
Продолжительная корковая слепота
Прогрессирующая спастическая диплегия или квадриплегия (описано при ARG1D и синдроме HHH)
Отвращение к белку, склонность к низкобелковому рациону
Боли в животе, рвота
Отсутствие прибавки в весе
Гепатомегалия, повышение уровня печеночных ферментов
Психиатрические симптомы: гиперактивность, перепады настроения, измененное поведение, агрессивность
Аутоагрессивное поведение
Аутистикоподобные нарушения поведения
Ломкие волосы (характерно для ASLD)
Дерматит
Эпизодический характер появления симптоматики |
| Факторы, провоцирующие гипераммониемический криз при НЦМ |
- Инфекция
- Повышение температуры
- Рвота
- Желудочно-кишечное или другое внутреннее кровотечение
- Сниженное потребление калорий или белка (напр., голодание перед операцией, сильное снижение веса у новорожденных)
- Катаболизм и инволюция матки в послеродовой период (преимущественно у женщин с OTC)
- Химиотерапия, высокие дозы глюкокортикоидов
- Продолжительные и/или интенсивные физические нагрузки
- Оперативные вмешательства под общей анестезией
- Высокобелковая нагрузка (напр., барбекю, парентеральное питание)
- Прием лекарственных препаратов: преимущественно вальпроаты и L-аспарагиназа/пегаспаргаза. Топирамат, карбамазепин, фенобарбитал, фенитоин, примидон, фуросемид, гидрохлоротиазид и салицилаты ассоциированы с гипераммониемической декомпенсацией.
|