Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.
Приложение Г3. Клинические признаки и симптомы острой и хронической НЦМ и факторы, провоцирующие гипераммониемию при НЦМ
| Острая манифестация | Хроническое течение |
Измененное сознание (от сонливости и летаргии до комы)
Острая энцефалопатия (см. ниже)
Судороги (обычно в сочетании с измененным сознанием)
Атаксия (обычно в сочетании с измененным сознанием)
Инсультоподобные эпизоды
Временная потеря зрения
Рвота и снижение аппетита
Печеночная недостаточность
Полиорганная недостаточность
Недостаточность периферического кровообращения
"Послеродовой психоз"
Психиатрические симптомы (галлюцинации, паранойя, мания, эмоциональные изменения или изменения личности)
У новорожденных: - клиническая картина сепсиса, нарушения терморегуляции
- нарушение дыхания, одышка
- Неврологические нарушения различной степени выраженности (синдром возбуждения или угнетения, судороги, кома и др)
| Спутанность сознания, летаргия, головокружение
Мигренеподобные головные боли, тремор, атаксия, дизартрия
Трудности в обучении, задержка психомоторного развития
Хорея, церебральный паралич
Продолжительная корковая слепота
Прогрессирующая спастическая диплегия или квадриплегия (описано при ARG1D и синдроме HHH)
Отвращение к белку, склонность к низкобелковому рациону
Боли в животе, рвота
Отсутствие прибавки в весе
Гепатомегалия, повышение уровня печеночных ферментов
Психиатрические симптомы: гиперактивность, перепады настроения, измененное поведение, агрессивность
Аутоагрессивное поведение
Аутистикоподобные нарушения поведения
Ломкие волосы (характерно для ASLD)
Дерматит
Эпизодический характер появления симптоматики |
| Факторы, провоцирующие гипераммониемический криз при НЦМ |
- Инфекция
- Повышение температуры
- Рвота
- Желудочно-кишечное или другое внутреннее кровотечение
- Сниженное потребление калорий или белка (напр., голодание перед операцией, сильное снижение веса у новорожденных)
- Катаболизм и инволюция матки в послеродовой период (преимущественно у женщин с OTC)
- Химиотерапия, высокие дозы глюкокортикоидов
- Продолжительные и/или интенсивные физические нагрузки
- Оперативные вмешательства под общей анестезией
- Высокобелковая нагрузка (напр., барбекю, парентеральное питание)
- Прием лекарственных препаратов: преимущественно вальпроаты и L-аспарагиназа/пегаспаргаза. Топирамат, карбамазепин, фенобарбитал, фенитоин, примидон, фуросемид, гидрохлоротиазид и салицилаты ассоциированы с гипераммониемической декомпенсацией.
|
Приложение Г4. Концентрация аминокислот и оротовой кислоты при НЦМ
| Заболевание | Ген, наследование | Аминокислоты крови | Органические кислоты мочи/крови |
| Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы | CPS1, АР | ↓/N Аргинин ↓/N Цитруллин ↑Глутамин ↑Аланин | ↓/N оротовая кислота |
| Недостаточность орнитинтранскарбамилазы | OTC, X -сцепленный | ↓/N Аргинин
↓↓/N Цитруллин | ↑ ↑ оротовая кислота |
| Недостаточность аргининсукцинатсинтетазы | ASS1, АР | ↑Аргинин
↑↑↑ Цитруллин | N оротовая кислота |
| Недостаточность аргининсукцинатлиазы (аргининянтарная ацидурия) | ASL, АР | ↓/N Аргинин
↑ Цитруллин ↑Глутамин ↑Аланин | N оротовая кислота (в редких случаях может незначительно повышаться) ↑ ↑ аргининянтарная кислота |
| Недостаточность аргиназы | ARG1, АР | ↑↑ Аргинин | N оротовая кислота |
| Недостаточность N-ацетил-глутамат-синтетазы | NAGS, АР | ↓/N Аргинин | N оротовая кислота |
| ННН синдром | ORNT1, АР | ↑↑ Орнитин | Незначительно повышена/N оротовая кислота |
| Цитруллинемия тип 1 | СTLN2, АР | ↑ Цитруллин | N оротовая кислота |