Приложение Г1. Орнитиновый цикл, цикл мочевины

Внимание! Часть функций, например, копирование текста к себе в конспект, озвучивание и т.д. могут быть доступны только в режиме постраничного просмотра.

Приложение Г5. Дифференциальная диагностика при врожденных нарушениях обмена, приводящих к развитию гипераммониемии

Параметр	Состояние
Параметр	НЦМ	ОА	Дефекты β-окисления жирных кислот	Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии	Дефицит пируваткарбоксилазы^g
Ацидоз	+/-	+^e	+/-	-	+
Кетонурия^a	-	+	-	-	++
Гипогликемия^b	-	+/-	+	+	+
↑ Лактат^c	-	+	+/-	-	+
↑АсАт и АлАт	(+)^d	-	+	-	+/-
↑ КФК	-	-	+	-	-
↑Мочевая кислота	-	+	+	-	-
↓ Лейк/Эр/Тр	-	+	-	-	-
Снижение веса	-	+^f	-	-	+

Примечание: помимо состояний, приведенных в таблице, гипераммониемию могут вызывать дефекты митохондриального окислительного фосфорилирования, дефицит цитрина, лизинурическая непереносимость белка или дефицит орнитин аминотрансферазы.

ОА- органические ацидурии

a У новорожденных кетонурия (++ или +++) указывает на органическую ацидурию.

b Гипергликемия и гипераммониемия ("псевдо-синдром Рея") могут быть основными проявлениями органической ацидурии, связанной с дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-CoA лиазы.

c Лактат в крови информативен при уровне >6 ммоль/л, поскольку менее сильное повышение (2-6ммоль/л) может объясняться сильным плачем или высокой мышечной активностью.

d Повышение уровней АлАт и АсАт возможно, но не является постоянным признаком НЦМ.

e Может отсутствовать у новорожденных.

f Только у новорожденных.

g С гипераммониемией ассоциирован только тип B, но не типы А и С

Приложение Г6. Безопасные уровни потребления белка и энергетические потребности у детей и взрослых

Безопасные уровни потребления белка и энергетические потребности у детей и взрослых, а также в период беременности и лактации (выборочно из рекомендаций FAO/WHO/UNU для здоровой популяции)

Потребление белка				Энергетическая потребность
Возраст	потребление			Возраст	женщины	мужчины	женщины	мужчины
*месяцы*	*г/кг веса тела в день*			*годы*	*кДж/кг веса тела в день*		*ккал/кг веса тела в день*
1	1,77			0,5	340	335	81,3	80,0
2	1,50			2,5	334	348	79,8	83,2
3	1,36			5,0	305	315	72,9	75,3
6	1,31			10	248	275	59,3	65,7
12	1,14			15	193	230	46,1	55,0
*годы*
1,5	1,03			Взрослые, умеренный уровень активности, вес тела 70 кг
2	0,97
3	0,90			18-29	159	183	38,0	43,7
4-6	0,87			30-59	148	175	35,4	41,8
7-10	0,92
	женщины		мужчины	Взрослые, умеренный уровень активности, вес тела 50 кг
годы
11	0,90	0,91		18-29	180	212	43,0	50,7
12	0,89	0,90		30-59	183	212	43,7
13	0,88	0,90
14	0,87	0,89		Общая дополнительная энергетическая потребность при беременности
15	0,85	0,88		*триместр*	*кДж/день*		*ккал/день*
16	0,84	0,87		1	375 1200 1950		90 287 466
17	0,83	0,86		2
18	0,82	0,85		3
> 18	0,830	0,83
				Общая дополнительная энергетическая потребность при лактации
Беременность				*месяцы*	*кДж/день*		*ккал/день*
Общее дополнительное потребление белка				1-6 >6	2800 1925		669 460
*триместр*	*г/день*
1	1
2	10
3	31
Лактация
Общее дополнительное потребление белка
*месяцы*	*г/день*
1-6	19
>6	13