| Исследование | Частота |
| Аммиак, газы крови, лактат | 2 раза в месяц в первые 2 месяца после постановки диагноза, далее 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Определение уровня общего белка, альбумина, мочевины | 1 раз в месяц в первые 2 месяца после постановки диагноза, далее 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Определение активности печеночных фенрментов (АлАт, АсАт) | 1 раз в месяц в первые 2 месяца после постановки диагноза, далее 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Коагулограмма стандартная | 1 раз в месяц в первые 2 месяца после постановки диагноза, далее 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Общий анализ крови +СОЭ | 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Обмен железа | 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| УЗИ органов брюшной полости+почки | 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| ЭКГ | 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| ЭхоКГ | 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Видео-КЭЭГ мониторинг с включением сна | 1 раз в 6 месяцев |
| Аминокислоты плазмы крови (после 3-4ч голодания) | 2 раза в месяц в первые 2 месяца после постановки диагноза, далее 1 раз в 4 месяца и по показаниям |
| Анализ мочи на органические кислоты | При ОТС - 1 раз в 6 месяцев + Во всех случаях острой гипераммониемии |
| Контроль диеты (пищевой дневник) | 1 раз в месяц в первые 2 месяца после постановки диагноза, далее 1 раз в 6 месяцев и по показаниям |
| Антропометрия (измерение роста и веса) | 1 раз в 4 месяца |
| Стандартный осмотр врача-педиатра | 1 раз в 4 месяца |
| Исследование неврологического статуса (консультация врача-невролога) | 1 раз в 4 месяца |
| Оценка IQ (консультация нейропсихолога) | с 4 лет 1 раз в 12 месяцев |
| Консультация врача- стоматолога | 1 раз в 12 месяцев |