3.3 Лечение НЦМ при острой гипераммониемии
Рекомендована всем пациентам с НЦМ в случае метаболической декомпенсации/острой гипераммониемии полная отмена белка (максимум на 48 часов) для снижения уровня аммония в крови [4,7].
Комментарий: в случае острой гипераммониемии, на фоне отмены белка необходима высококалорийная (не менее 110% от физиологической потребности в энергии) высокоуглеводная диета/инфузионная терапия высокопроцентными растворами декстрозы** (7-8 г/кг/сутки), при необходимости с добавлением инсулина.
Рекомендовано всем пациентам с НЦМ в период метаболической декомпенсации/острой гипераммониемии назначение препаратов, связывающих аммоний в крови, с целью снижения его уровня [4,7].
Комментарий: начать введение лекарственных препаратов первого ряда, указанных в приложениях Г9, Г10.
Препараты, связывающие аммоний в крови - бензоат натрия, натрия фенилацетат или натрия фенилбутират (PBA), глицерол фенилбутират являются основными препаратами, позволяющими сформировать альтернативный путь метаболизма для удаления аммония при НЦМ. Препараты в настоящее время на территории Российской Федерации не зарегистрированы в качестве лекарственных средств и могут быть назначены только на основании решения врачебного консилиума по жизненным показаниям, при условии письменного информированного согласия законных представителей ребенка/пациента старше 15 лет.
Бензоат натрия может быть выписан по индивидуальному рецепту и изготовлен в аптечной организации.
Лечение указанными препаратами должно проводиться строго под контролем витальных функций, КЩС, уровня аммония в крови. Максимальные ежедневные дозировки бензоата натрия, PBA натрия и L-аргинина не должны превышать 12 г для каждого из трех препаратов. Следует учитывать потенциальную токсичность повторного болюсного введения или высоких доз бензоата или натрия фенилацетата.
Карглюмовая кислота эффективна при NAGS и для лечения острой гипераммониемии и при вторичных гипераммониемиях, в том числе, метилмалоновой, пропионовой и изовалериановой ацидуриях. Препарат на территории РФ не зарегистрирован и может быть назначен только на основании решения врачебного консилиума по жизненным показаниям, при условии письменного информированного согласия законных представителей ребенка/пациента старше 15 лет.
Кофакторы стимулирующие ферменты цикла образования мочевины
Рекомендовано пациентам с НЦМ в период метаболической декомпенсации L- аргинин (кроме аргининеми) в кризе при ГА любой этиологии, в том числе на этапе диагностики до генетической верификации, для предотвращения дефицита [4,7].
Комментарий: при ряде дефектов ЦМ некоторые аминокислоты становятся незаменимыми (Lцитруллин при CPS1, OTC, HHH, L-Аргинин при CPS1, OTC, ASSD, ASLD и ННН), поэтому требуется дополнительная дотация данных аминокислот.
Приложение Г9, Г10. L-аргиниг гидрохлорид (в/в на 10% декстрозе) 200-400 мг/кг