5.1 Профилактика
После установления диагноза пациенту и членам его семьи рекомендуется консультация врачагенетика с целью разъяснения генетического риска в семье, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [1,2,4,7].
Комментарии: все НЦМ за исключением дефекта ОТС наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При данном типе наследования повторный риск рождения больного ребенка составляет 25%. При дефекте ОТС гемизиготные мальчики имеют единственную мутантную Х-хромосому, что определяет классический фенотип болезни и как правило тяжелое течение и раннее начало. Механизм, посредством которого у гетерозиготных женщин развиваются жизнеугрожающие симптомы, не до конца известен. Считается, что это связано со случайным процессом инактивации Х-хромосомы (лайонизация), что приводит к образованию как дефицитных, так и нормальных клеток в печени.
Учитывая тип наследования данного заболевания (Х-сцепленный), при каждой последующей беременности у женщины-носительницы мутации риск рождения больного мальчика составляет 50%, риск рождения девочки-носительницы мутации – 50%; у мужчины-носителя мутации риск рождения девочки-носительницы мутации – 100%.
В семьях, где есть пациент с установленной мутацией, вызвавшей болезнь, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.
Рекомендовано обучение родителей правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза [4,7].
Комментарий: немаловажным фактором, влияющим на прогноз заболевания, является обучение родителей принципам диетотерапии и распознаванию признаков метаболической декомпенсации. У ребенка при себе всегда должна находиться памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза.