Когнитивная эпилептиформная дезинтеграция - это приобретенное нарушение когнитивных функций в результате персистирования продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ при отсутствии эпилептических приступов или единичных приступах в анамнезе. Непосредственной причиной прогрессирующих когнитивных нарушений является разрыв нейрональных связей из-за стойких продолженных эпилептиформных нарушений активности головного мозга, а также незрелость и нарушение формирования центральной нервной системы. Официальной статистики по распространенности когнитивной эпилептиформной дезинтеграции нет, поскольку в нашей стране нет единых стандартов диагностики и лечения данных состояний, многие пациенты не обращаются к эпилептологам, наблюдаясь у психиатров. По наблюдениям некоторых российских авторов, доля пациентов с когнитивной эпилептиформной дезинтеграцией составляет от 3 до 5,7% среди детей с эпилепсией.
Эпилептические приступы часто бывают связаны с суточным циклом сна и бодрствования, процессами пробуждения и засыпания, у 20% пациентов приступы могут возникать только во сне. Некоторые виды эпилептиформной активности также могут быть связаны со сном, существенно нарастая при засыпании и во время сна и, в некоторых случаях, не проявляясь в бодрствовании. Электрический эпилептический статус медленного сна (ESES), являясь основной для развития эпилептических энцефалопатий, часто сопровождается выраженными когнитивными и поведенческими расстройствами, в т.ч. при отсутствии клинических проявлений эпилептических приступов.
Электрический эпилептический статус медленного сна (Electrical status epilepticus during slow sleep, ESES) впервые описан в 1971 году. «ESES» - термин электроэнцефалографический, использующийся при описании нарушений со стороны биоэлектрической активности головного мозга и характеризующийся продолженной эпилептиформной пик-волновой активностью медленного сна, занимающей не менее 85% фазы медленного сна, с билатеральным, диффузным распространением и, нередко, фокальной эпилептиформной активностью в бодрствовании и во время фазы REM сна.
Синдром не является самостоятельной нозологической формой и часто сопровождает различные повреждения мозга, проявляясь при различных формах эпилепсии (атипичные доброкачественные парциальные эпилепсии детского возраста, синдром псевдо-Леннокса, синдром Ландау–Клеффнера и пр.) и проблемах с развитием.
В качестве этиологических причин появления продолженной эпилептиформной активности во сне предполагается генетическая предрасположенность и перинатальная патология со структурными нарушениями со стороны нервной системы.
Предполагается, что нарушение корково-таламических связей и изменение NMDA рецепторов с нарушением распространения возбуждения по нейронным сетям перисильвиарной области, островка и поясной извилины играет важную роль в формировании статуса медленного сна. Персистирование электрического эпилептического статуса медленного сна изменяет структурную организацию сна с нарушением дифференцироваки фазы медленного сна по стадиям, при этом эпилептиформная активность может персистировать и в бодрствовании, и во время фазы быстрого сна, резко нарастая в фазу медленного сна. Важно помнить, что в отличие от электрического статуса сна, при синдроме Леннокса-Гасто гипервозбудимость нейронов во время фазы медленного сна не является характерной особенностью, а статус обычно не связан со сном или возрастом пациента.
В настоящее время одновременно с термином «ESES», используется термин «CSWS» - Continuous Spike-Waves during slow Sleep, отражающий как ЭЭГ паттерн, так и нейрокогнитивные нарушения, ассоциированные с приступами или без них, возникающие на фоне персистирования электрического эпилептического статуса медленного сна. Важно помнить, что продолженная региональная эпилептиформная активность не рассматривается как вариант CSWS.
Спектр эпилептических заболеваний, ассоциированных с речевыми, поведенческими и когнитивными дефектами распространяется от форм эпилепсии, ассоциированных с доброкачественными паттернами детского возраста центро-темпоральной и окципитальной акцентуации (ДЭНД, ДЭПД, ДЭРД) до грубых эпилептических энцефалопатий (синдром Ландау-Клеффнера и эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна).
Несмотря на разные названия клинических синдромов, всех их объединяет общность диагностики, тактики лечения и прогноз.
Неблагоприятными прогностическими факторами эпилептических энцефалопатий с продолженной эпилептиформной активностью в фазе медленного сна являются:
- Дебют до 3-х летнего возраста
- Длительный активный период персистирования продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ (более 2-3-х лет)
- Длительный период от дебюта заболевания до установления правильного диагноза
- Неадекватная терапия, резистентное к терапии состояние на фоне адекватно подобранной терапии
- Нарушение когнитивных, речевых или двигательных функций длительностью более 1 года