Эпилепсия с синдромом электрического эпилептического статуса медленного сна (EESES - Epilepsy with Electrical status epilepticus during slow sleep) - четко очерченный, возраст-зависимый эпилептический синдром, относящийся к эпилептическим энцефалопатиям и требующий жесткой медикаментозной коррекции. Данная форма эпилепсии сочетается с выраженным когнитивным дефицитом и формированием на ЭЭГ продолженной диффузной эпилептиформной активности в фазу медленного сна.
Встречаемость эпилепсии с электрическим эпилептическим статусом медленного сна составляет от 0,5% до 0,6% в группе детей с эпилепсией, преобладают мальчики (63%).
Заболевание характеризуется глобальным регрессом познавательных функций и нарушениями поведения, затрагивающими поведение, обучение, память, внимание, двигательные и социальные навыки, полиморфными эпилептическими приступами (ночными простыми фокальными приступами, генерализованными тоникоклоническими приступами сна, атипичными абсансами и миоклонически-атоническими приступами после пробуждения), часто резистентными к терапии. Тонические приступы отсутствуют.
Болезнь дебютирует в возрасте около 5 лет (от 8 месяцев до 12 лет, чаще от 4 до 8 лет), часто с предшествующим нормальным развитием ребенка до начала заболевания, клиническими эпилептическими приступами (у 80% детей приступы регистрируются во время сна) или без них на фоне формирования на ЭЭГ паттерна электрического эпилептического статуса медленного сна (ESES), характеризующегося непрерывной эпилептиформной активностью на ЭЭГ в фазу медленного сна, занимающей до 85-100% от фазы медленного сна (изменения могут полностью исчезать во время бодрствования и во время парадоксального сна) и последующим развитием эпилептической энцефалопатии при персистировании состояния в течение 2 лет и более, проявляющейся нейрокогнитивным регерессом (регресс развития, когнитивный, поведенческий и речевой дефицит появляется с течением заболевания, часто отсроченно от появления приступов).
Формирование статуса медленного сна может происходить постепенно, в течение 2-3 лет после дебюта приступов. Нейрокогнитивные нарушения могут возникать в межприступный период или при отсутствии приступов. Длительность существования эпилептического статуса медленного сна является предиктором развития нейрокогнитивных дисфункций.
При заболевании встречаются различные типы приступов, часто возникающих во время сна или связанных с пробуждением. Отсутствие тонических приступов отличает заболевание от синдрома Леннокса-Гасто. После дебюта приступов у 33%-50% пациентов отмечаются расстройства или регресс психомоторного развития (особенно выражено снижение интеллекта и нарушение пространственных навыков, может выявляться атаксия, апраксия, дистонические расстройства и пр.). В клинике синдрома присутствуют нервнопсихические нарушения различной степени выраженности (нарушение речи, снижение памяти, снижение концентрации внимания, гиперактивность, раздражительность, агрессия, коэффициент интеллекта ниже нормального уровня). У пациентов с преобладанием эпилептиформных нарушений в лобной области доминируют поведенческие нарушения и ухудшение моторных функций, в височнозатылочной области – нарушения речи и поведения.
У значительного числа пациентов выявляется структурная патология головного мозга (преимущественно нарушения корковых и таламических структур), нередко регистрируется синдром ДЦП. Аномальные результаты нейровизуализации (МРТ головного мозга и др.) выявляются у 45-59% пациентов с эпилептическим статусом медленного сна (полимикрогирия – до 18%, перивентрикулярная лейкомаляция, унилатеральная или диффузная корковая атрофии, порэнцефалия, мальформации коркового развития, последствия инсульта).
Клинические судороги, если таковые присутствуют, прекращаются спонтанно в пубертатном периоде и не зависят от этиологии поражения (чаще к возрасту 11-16 лет). Улучшение ЭЭГ наступает не всегда, региональная эпилептиформная активность может сохраняться даже после купирования приступов, что нередко связано со структурной патологией мозга.
Ранняя диагностика с обязательным проведением Видео-ЭЭГ мониторинга полного цикла сна у пациентов с эпилепсией и ранее выявленными эпилептиформными нарушениями на ЭЭГ даже при отсутствии текущих приступов на фоне прогрессирующх нарушений когнитивной сферы, физического и умственного развития и правильная, своевременная, агрессивная терапия элеткрического эпилептического статуса медленного сна позволяет избежать выраженного нейрокогнитивного дефекта у многих пациентов, существенно снижая частоту приступов, улучшая развитие ребенка и прогноз заболевания. К сожалению, приобретенные когнитивные нарушения могут сохранятся и после купирования приступов и эпилептиформных нарушений на ЭЭГ, что связано с длительным существованием эпилептического статуса медленного сна и персистированием эпилептиформных нарушений при прохождении организмом критических периодов формирования соотвествующих функций.
Критерии диагностики эпилепсии с синдромом электрического эпилептического статуса медленного сна:
- Детский возраст (обычно от 4 до 8 лет)
- Эпилептиформные разряды, занимающие ≥ 85% фазы медленного сна (региональные и диффузные эпилептиформные разряды) и персистирующие более 1 месяца
- Когнитивная дезинтеграция с нарушением речи, когнитивных и двигательных функций, ассоциированных с персистированием статуса медленного сна
- Благоприятный прогноз в отношении эпилептических приступов и эпилептического статуса медленного сна (приступы и статус исчезают в подростковом возрасте)
- Относительно неблагоприятный прогноз в отношении когнитивных и поведенческих нарушений
Особенности формирования когнитивной эпилептической дезинтеграции у детей с «доброкачественными» формами эпилепсий.
Взаимосвязь между доброкачественными (идиопатическими) эпилепсиями детского возраста, речевыми и языковыми нарушениями известна давно, однако молекулярные детерминанты этих нарушений устанавливаются лишь в последнее время.
Приступы при доброкачественной фокальной эпилепсии с центро-темпоральными пиками (роландической эпилепсии) характеризуются аурой в виде онемения или парастезий в области щеки, языка и губ, моторными проявлениями на фоне сохранения сознания в виде гемифациальных клонических или тонических приступов, часто с вовлечением языка и развитием дизартрии (иногда с распространением на гомолатеральную руку – брахиофациальные приступы, половину тела – гемиклонические приступы или вторичной генерализацией), иногда с вовлечением мышц глотки и гортани (с гортанными звуками) и гиперсаливацией.