Затем появляются речевые, когнитивные и поведенческие нарушения. Процесс нарушения речевой функции начинается с устной слуховой агнозии (дети неспособны узнавать и понимать речь, различать звуки). В дальнейшем дети теряют не только способность воспринимать речь, но и пользоваться ею.
В настоящее время нарушение речи при синдроме ЛандауКлеффнера классифицируется как речевая или слуховая агнозия. Однако, по мере прогрессирования болезни, могут затрагиваться и другие высшие корковые функции – память и внимание, нарушение которых развивается как следствие эпилептических приступов и персистирования продолженной эпилептиформной активности в фазу медленного сна. Отмечается повышение возбудимости, агрессия, нарушение концентрации внимания с проявлениями гиперактивности, могут встречаться нарушения чтения и письма различной степени выраженности, эхолалия, эхопраксия, фобии, аутистикоподобный и шизофреноподобный тип поведения. Становится невозможным обучение в массовой школе.
На ЭЭГ регистрируются региональные, мультирегиональные, часто латерализованные пик-волновые и островолновые потенциалы по типу ДЭРД, во многих случаях эпилептиформные нарушения выявляются битемпорально, с диффузным распространением и нарастанием выраженности эпилептиформной активности во время сна (в т.ч. в фазу парадоксального сна). В фазу медленного сна эпилептиформная активность часто приобретает характер продолженной, преобладая в височных отведениях. Отмечаются билатерально-синхронные, иногда асинхронные эпилептиформные нарушения с развитием непрерывной эпилептиформной активности в фазу медленного сна (билатерально-синхронная продолженная пик-волновая активность, занимающая >85% времени медленного сна). Продолженная эпилептиформная активность медленного сна может возникать как непосредственно, так и отсрочено по времени от момента дебюта заболевания. В бодрствовании эпилептиформная активность может не регистрироваться.
Не существует четкой корреляции между аномалиями на ЭЭГ и речевым дефицитом (даже если имеет место электрический эпилептический статус в фазу медленного сна), однако есть прямая корреляция возникновения, тяжести и прогноза речевых и языковых нарушений с длительностью персистирования эпилептического статуса сна.
Обычно синдром развивается при отсутствии структурной патологии со стороны головного мозга по результатам МРТ. В некоторых случаях синдром возникает на фоне различных объемных, сосудистых или нейродегенеративных поражениях головного мозга, часто в детском возрасте он может встречаться при врожденной окклюзионной гидроцефалии.
В большинстве случаев эпилептические приступы при синдроме Ландау-Клеффнера исчезают в подростковом периоде и не повторяются во взрослом возрасте.
При правильном и своевременном подборе терапии, направленной на подавление как эпилептических приступов, так и электрического эпилептического статуса медленного сна, у пациентов может отмечаться улучшение речевой функции в 30-60% случаев (иногда отмечается полное восстановление), уменьшение выраженности когнитивных расстройств. При длительном персистировании эпилептических нарушений развиваются стойкие речевые, когнитивные и поведенческие дефекты, сохраняющиеся впоследствии. Приобретенные нарушения речи в этих случаях сохраняются пожизненно (пациенты обычно могут читать, но речевая функция отсутствует). Своевременная терапия поведенческих нарушений и аудио-визуальной коммуникации может улучшить качество жизни пациента с определенной степенью восстановления функций и уменьшением проблем с коммуникацией, в некоторых случаях с восстановлением большой части языковых нарушений.
В современной литературе выделены и более редкие варианты клинического течения когнитивной эпилептиформной дезинтеграции у детей:
Приобретенный эпилептический оперкулярный синдром - супрабульбарный паралич с гиперсаливацией и дизартрией, вызванный центральными нарушениями условного контроля фацио-лингво-фарингео-мастикаторных мышц.
- эпилептические приступы (фаринго-оральные, вторично генерализованные)
- дисфагия
- дизартрия
- гиперсаливация
Возраст дебюта от 1,5 до 7 лет. В отличие от синдрома ЛандауКлеффнера оромоторная дисфункция выходит на первый план вместо слуховой агнозии и речевых нарушений, характерно постепенное снижение продукции речи, нарушение жевания и глотания (особенно твердой пищи) с выраженной гиперсаливацией при нормальной восприимчивости речи и языка.
Эпилептические приступы резистентны к монотерапии базовыми антиэпилептическими препаратами, требуя политерапии. В отсроченный от дебюта приступов период отмечается ухудшение речи и дизартрия. У пациентов отмечаются длительные, флюктуирующие эпизоды слюнотечения и оро-моторной диспраксии продолжительностью от нескольких недель до нескольких месяцев.
Этиология включает сосудистые нарушения, инфекции центральной нервной системы, дизгенезии оперкулярных областей коры, и эпилептические нарушения. В «иктальной» теории формирования синдрома фокальный статус моторных приступов вовлекает оба перисильвиарных региона, что рассматривается как причина возникновения оперкулярной дисфункции. В «параиктальной» теории, персистирующие эпилептиформные нарушения нарушают корковые функции перисильвиарных областей, а возникновение дефицита объясняют в рамках разрушения нормальных связей и чрезмерной ингибирующей реакцией на эпилептиформные нарушения.
На ЭЭГ регистрируются роландические эпилептиформные разряды высокого индекса, нарастающие при засыпании, распространенность разрядов может достигать или не достигать степени электрического эпилептического статуса медленного сна. В отдельных случаях ЭЭГ может не выявлять никаких отклонений.
МРТ может не обнаруживать патологии. ПЭТ выявляет участки гипо- и гиперметаболизма в передних и переднее-нижних отделах лобной доли, иногда участки гипометаболизм тканей мозжечка, что может быть связано с текущими приступами и сохраняющимися субклиническими нарушениями активности мозга.
Приобретенный эпилептический лобнодолевой синдром - клинически характеризуется нечастыми, преимущественно ночными фокальными приступами с вторичной генерализацией или без нее с поведенческой и интеллектуальной дезориентацией и регрессом с развитием дефицита внимания, гиперактивности, импульсивности, агрессивности, переменами настроения, трудностями планирования и персеверациями.