Детство
Установлено, что для всех болезней из группы МПС характерно прогредиентное течение с постепенным нарастанием тяжести клинической симптоматики и максимальной интенсивностью в препубертатном и пубертатном периодах развития ребенка. В первые месяцы жизни ребенка патологические симптомы МПС могут быть едва заметными и не носят специфического характера, поэтому остаются без внимания родителей, неонатологов, педиатров и врачей других специальностей, или нередко объясняются другими менее значимыми и не патогномоничными причинами.
В таблице 2 суммированы ранние клинико-диагностические признаки мукополисахаридозов I, II и VI типов (синдромы Гурлер, Хантера и Марото-Лами).
Таблица 2. Ранние клинико-диагностические признаки мукополисахаридозов
| Клинические симптомы | Сроки появления |
| Трудности грудного вскармливания | первые недели жизни |
| «Огрубление» черт лица: запавшее переносье, увеличение полноты губ и надбровных дуг; гипертелоризм глаз, низко посаженные ушные раковины | 3-4 месяц |
| Короткая шея | 5-6 месяц |
| Увеличение размеров головы (мегалоцефалия) | 5-7 месяц |
| Потеря эластичности кожи и ее утолщение | 7-8 месяц |
| Увеличение объема живота вследствие диффузной мышечной гипотонии и гепатоспленомегалии (от 2-3 до 5-6 см) | 7-9 месяц |
| Формирование грыж: пупочной, паховой, пахово-мошоночной | до 6-8 месяца. Часто бывают на 1-х месяцах жизни и сразу после рождения |
| Кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника | 8-10 месяц |
| Задержка темпов психомоторного развития | 3-6 месяц |
| Увеличение размеров языка | 6-7 месяц |
| Врожденный вывих тазобедренных суставов | с рождения |
| Небольшое ограничение разгибания межфаланговых и крупных суставов | с 9-11 месяцев жизни; в тяжелых случаях бывают с 3-4 месяцев жизни (интерпретируются как повышение мышечного тонуса) |
| Снижение темпов роста тела, относительно возрастных норм | с 12 месяцев |
| Нарушение сна, апное во сне | 7-10 месяц |
| Рецидивирующие риносинуситы, отиты | 7-8 месяц |
| Визуальные признаки помутнения роговицы | 9-10 месяц |
| Снижение слуха | 9-10 месяц |
| Гиперактивность | 10-12 месяц |
| Гипертрофия глоточной и небных миндалин | с 6 месяцев |
Данные, приведенные в таблице 2 демонстрируют, что первые признаки МПС проявляются уже в первые месяцы жизни ребенка; по мере роста и развития больного МПС количество симптомов и их тяжесть постепенно нарастают, вовлекая в патологический процесс практически все жизненно важные органы и системы организма. Самыми ранними симптомами заболевания являются трудности грудного вскармливания (в частности обусловленные особенностями строения носоглотки – запавшее переносье, узкие носовые ходы, затрудняющие дыхание ребенка во время акта сосания), которые вынуждают родителей обращаться к врачам различных специальностей. Перечисленные в таблице 2 ранние симптомы болезни относятся, в основном, к наиболее тяжелым типам МПС: синдромам Гурлер и Хантера. Более легкие формы заболевания (клинические варианты I типа МПС – синдромы Гурлер-Шейе и Шейе, легкая форма синдрома Хантера и синдром Марото-Лами) могут формировать клиническую симптоматику существенно позже, имея широкий диапазон дебюта от второго полугодия жизни ребенка до 2-3 летнего и даже 5-6 летнего возрастов.
Выявление у ребенка сочетания (комбинации) даже 1-2 симптомов, суммированных в таблице 2, позволяет врачу-специалисту отнести пациента к группе риска по МПС и является основанием для:
- направления пациента на медико-генетическую консультацию к врачу-генетику;
- направления образца биологического материала (моча и сухие пятна крови) в медико-генетическую лабораторию для биохимического анализа на содержание ГАГ и их фракций в моче и определение активности лизосомных ферментов (гидролаз) в пятнах крови.