Система ЛОР-органов
Одной из частых сопутствующих патологий у больных МПС является поражение ЛОР-органов, однако в настоящее время корреляции между специфическими симптомами и типом МПС не выявлено.
Дебют частых воспалительных заболеваний уха, горла и носа у пациентов с МПС приходится на ранний детский возраст (средний возраст 2 года), в отличие от здоровых детей, страдающих заболеваниями ЛОР-органов с началом посещения дошкольного учреждения. На первый взгляд, жалобы, с которыми родители ребенка с МПС обращаются к оториноларингологу (ЛОР-врачу), выглядят «обыкновенными». Следует обратить особое внимание на то, что у ребенка с МПС довольно часто отмечается сочетанное поражение ЛОР-органов – снижение слуха, рецидивирующие острые средние отиты, остановка дыхания во сне, многократные эпизоды острых респираторных инфекций (ОРИ), постоянное затруднение носового дыхания, риниты, задержка психоречевого развития с патологией других органов и систем.
Поражение органа слуха у больных МПС обусловлены нарушением вентиляции среднего уха, в результате чего развиваются рецидивирующие острые средние отиты и обострения экссудативных средних отитов.
Тугоухость у больных МПС в период ранних клинических проявлений болезни обусловлена поражением звукопроводящей системы. К прогрессирующему снижению и потере слуха у больных МПС приводят частые инфекции верхних дыхательных путей, экссудативный средний отит, рецидивирующие эпизоды острого среднего отита, аденотонзиллярная гипертрофия, дисфункция евстахиевой трубы. По мере роста ребенка появляется сенсоневральный компонент. Большинство пациентов с МПС на момент окончательной диагностики заболевания имеют смешанную тугоухость.
Носовое дыхание у больных МПС часто затруднено. Ринит носит хронический характер с частыми обострениями. Местная симптоматическая терапия малоэффективна, с кратковременным положительным результатом.
Носоглотка больных МПС имеет значительно меньший поперечный размер по сравнению со здоровыми детьми вследствие накопления ГАГ. Аденоиды, как правило, гипертрофированы, следствием чего у детей с МПС отмечаются частые аденоидиты, осложняющиеся отитами и синуситами. Также часто имеет место синдром обструктивного апноэ сна (СОАС).
Гортань. Патологические изменения гортани у больных МПС, основным симптомом которых является огрубление голоса, обусловлены утолщением голосовых складок, увеличением и отечностью черпаловидных хрящей, что приводит к несмыканию голосовых складок при фонации.
Врач-оториноларинголог должен насторожиться при наличии ЛОР-патологии, трудно поддающейся стандартному лечению в сочетании с патологией других органов и систем. Например, рецидивирующий острый средний отит, экссудативный отит, гипертрофия аденоидов при наличии пупочной или паховой грыжи, деформации кистей, гаргоилизма.
Врачам-оториноларингологам рекомендовано направить пациента на медико-генетическую консультацию к врачу-генетику и/или лабораторную диагностику МПС в следующих случаях:
- сочетание частых заболеваний глотки и аденотомии или аденотонзиллотомии в анамнезе;
- кратковременный положительный эффект или его отсутствие после хирургического вмешательства на ЛОР-органах;
- отсутствие эффекта от консервативного лечения экссудативного отита;
- сочетание рецидивирующих ЛОР-заболеваний с другими соматическими заболеваниями;
- сочетание частых ЛОР-заболеваний с прогрессирующей задержкой психоречевого развития.