Периметрия (исследование полей зрения) у больных МПС также позволяет выявить патологические изменения в сетчатке. Эти изменения находятся в прямой зависимости от структурных изменений сетчатки и характеризуются постепенным сужением полей зрения вплоть до трубчатых. Выбор методики обследования зависит от возраста и интеллектуальных способностей пациентов. Изменения полей зрения связаны с ангиопатией, атрофией зрительного нерва, дегенерацией сетчатки и глаукомой. Оценку значительных дефектов можно получить с помощью простых методов сравнения, это обследование легко сможет провести окулист, невролог и педиатр. Врач-специалист обращается к ребенку и привлекает его внимание, а затем рукой с предметом водит медленно с дальней периферии. Ребенок с нормальным полем зрения совершит очень быстрое движение головы или саккадическое (скачкообразные) движение глаз в направлении руки с предметом врача-специалиста.
Электрофизиологические исследования выполняется больных МПС с целью изучения функционального состояния органа зрения. Наиболее информативными являются исследование зрительно вызванных потенциалов и электроретинография. Первое исследование используется для функциональной оценки зрительного нерва, второе – при патологических изменениях сетчатки
Ультразвуковое исследование глаз (офтальмоэхография) проводится у больных МПС во всех случаях, когда помутнение роговицы препятствует обследованию глазного яблока. Офтальмоэхография дает возможность структурной оценки и определения передне-заднего (осевого) размера глаза с помощью ультразвукового A/В-scanа. С помощью ультразвуковой биомикроскопия (UBM) и оптической когерентной томографии проводится корректное обследование трабекулярной сети угла передней камеры и других структур переднего отрезка глаза.
Врачам-офтальмологам рекомендовано направить пациента на консультацию к врачу-генетику и/или на лабораторную диагностику МПС пациентов при наличии признаков/изменений, представленных в таблице 5.
Таблица 5. Офтальмологические показания для исключения МПС
| КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ |
| Метод диагностики | Структура | Признак | Степень важности признака |
| Биомикроскопия | Роговица | Помутнение роговицы (1-4 балла) | +++ |
| Передняя камера | Нарушение прозрачности влаги | ++ |
| Склера | Первичное уплотнение | + |
| Гониоскопия | Угол передней камеры | Отложения ГАГ в трабекулярной сети | ++ |
| Офтальмоскопия | Диск зрительного нерва | Отек | +++ |
| Атрофия | +++ |
| Сетчатка | Отложение ГАГ в пигментном эпителии и/или фоторецепторах, и/или хороидеи | ++ |
| ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ |
| Методика | Изменения | Степень важности изменений |
| Пахиметрия | Утолщение толщины роговицы | +++ |
| Офтальмотонометрия | Повышение показателей внутриглазного давления (с учетом толщины роговицы) | +++ |
| Периметрия | Изменение полей зрения в соответствии с пораженной структурой | ++ |
| Электрофизиологическое исследование (ЗВП, ЭРГ) | Изменения в соответствии с поражениями | ++ |