Опорно-двигательный аппарат
Задачей ортопеда при первичном обследовании ребенка первых месяцев жизни и подозрении на МПС является сопоставление ортопедических и неортопедических признаков болезни.
При всех типах МПС имеет место прогрессирующая патология суставов, специфика и скорость ее прогрессирования различаются при различных типах болезни. Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата (ОДА) обусловлены как первичными нарушениями со стороны суставного хряща и соединительно-тканных структур суставов, так и патологией костной ткани. Ведущими звеньями патогенеза суставных изменений у больных МПС I, II, III, VI и VII типов является прогрессирующий апоптоз хондроцитов, гиперплазия синовиальной оболочки и воспалительная деструкция сустава, как следствие активации воспалительных каскадов с выбросом провоспалительных цитокинов и дерматансульфата – прямого медиатора апоптоза хондроцитов.
Артропатия при МПС I, II, VI и VII типов носит прогрессирующий характер с ограничением подвижности во всех суставах с формированием типичного спектра контрактур при отсутствии выраженных признаков локального и системного воспаления. При МПС III типа артропатия менее выраженная, имеет схожие изменения. При МПС IV типа прогрессирующая артропатия сопровождается гипермобильностью мелких суставов с картиной скелетной дисплазии: гипермобильность суставов кисти с ульнарной ее девиацией, значительная разница в амплитуде активных и пассивных движений, снижение силы схвата.
Клиническое обследование опорно-двигательного аппарата при МПС включает: основную диагностику; планирование дальнейшего, в том числе динамического, обследования и наблюдения; лечение и оценка его эффективности. Ортопедические симптомы, которые могут быть выявлены у ребенка с МПС на первом году жизни, суммированы в таблице 3.
Ограничение разгибания в локтевых суставах и ограничение отведения в тазобедренных суставах. Особенность контрактур при МПС в том, что они не жесткие, а пружинящие, но не дающие возможности ни полного разгибания в локтевых суставах, ни полного отведения бедра в положение Лоренц 1 до ровной поверхности стола. У здорового младенца при мышечной дистонии (младенческий сколиоз) как правило, разгибание в локтевом суставе ограничено с одной стороны и отведение бедра также ограничено с этой же стороны. При пальпации мышц у ребенка с МПС мышцы мягкие (при дистонии более плотные).
В процессе лечения «дисплазии» тазобедренных суставов у больных МПС нет положительной динамики при УЗИ обследовании, нет полного отведения бедер.
Тотальный кифоз грудного и поясничного отделов. При осмотре здорового ребенка первого года жизни в положении «присаживания» определяется тотальный кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника, который исправляется в положении лежа на животе и при поднимании ног младенца вверх. У ребенка с МПС при выполнении аналогичных манипуляций наблюдается стойкое кифозирование позвоночника на уровне Th11-Th12,L1- L2. В области вершины кифоза пальпируются остистые отростки позвонков, формирующих кифоз. При повышенном мышечном тонусе у ребенка кифоз всегда исправляется в положении на животе при поднимании ног, а в положении на боку кифоз может определяться.
Таблица 3. Клиническое обследование ОДА при МПС
| Симптомы | Описание | Значение |
| Задержка двигательного развития | Позднее освоение ребенком двигательных навыков (сидения, самостоятельной ходьбы), неловкость, неуклюжесть | Клинические проявления, особенно при отсутствии осложненного перинатального анамнеза, являются основанием для мониторинга и дополнительных обследований пациента |
| Нарушение походки | «Утиная» походка – раскачивание корпуса при ходьбе; «тройное сгибание» – согнутые коленные и тазобедренные суставы, наклон корпуса вперед; частые падения | Могут быть связаны как с ограничением амплитуды движения в суставах (контрактуры), так и с вторичной миопатией (слабость средних ягодичных мышц) |
| Низкая толерантность к нагрузкам | Дети плохо переносят нагрузки, в том числе – повседневные, часто просятся на руки и нуждаются в отдыхе | Совокупный эффект поражения ОДА и других органов и систем, нередко интерпретируемый как основание для обращения к ортопеду |
| Нарушение со стороны пояса верхних конечностей | Ограничение активного и пассивного отведения в плечевых суставах | Ранний и характерный симптом, часто не получающий своевременной интерпретации (отражает как мышечные, так и суставные нарушения) |
| Нарушения мелкой моторики | Дети с трудом манипулируют как крупными, так и мелкими предметами, затруднен кистевой схват и селективный контроль движений | При МПС I, II, VI и VII – проявления сочетании артропатии мелких суставов, стеноза карпального канала и стенозирующего лигаментита; при МПС IV – следствие мышечной слабости и деформации лучезапястного сустава |
| Деформация позвоночника | Кифоз грудопоясничного отдела; сколиоз | Носят прогрессирующий характер и могут существенно влиять на прогноз течения заболевания |
| Грудная клетка | «Бочкообразная» форма, килевидная деформация | Выявляются рано и требуют дифференциальной диагностики (в первую очередь – с рахитом) |
| Патология тазобедренных суставов | Прогрессирующий подвывих и вывих бедра | Нарастающая сгибательно-приводящая контрактура; болевой синдром |
| Деформации кистей | При МПС I, II, VI и VII – «когтистая лапа»; при МПС IV – ульнарная девиация и разболтанность суставов | Синдром карпального канала у детей наиболее часто встречается при МПС и должен быть основанием для детального обследования |
| Деформации стоп | У детей младшего возраста могут быть умеренные вальгусные деформации; у подростков возможны прогрессирующие каво-варусные деформации | В младшем возрасте – компенсаторная установка; каво-варусные деформации отражают прогрессирование невропатии и артропатии |