Сгибательные контрактуры мелких суставов конечностей. При многих типах МПС у детей первого года жизни развиваются сгибательные контрактуры в пястнофаланговых и межфаланговых суставах симметрично в обеих кистях, обусловленные сдавлением срединного нерва, формируется так называемая «когтистая» кисть. В литературе описаны случаи рассечения карпальной связки у детей до года.
Рентгенологическое исследование больным МПС проводится с целью постановки синдромального диагноза, оценки динамики патологии ОДА, планирования оперативных вмешательств, оценки эффективности лечения и оценка рисков (таблица 4).
Таблица 4. Тяжесть рентгенологических нарушений при МПС
| Тип | Тяжесть | Типичный возраст больного |
| МПС IH (синдром Гурлер) | +++ | 1 – 2 года |
| МПС IS (синдром Шейе) | + | Различный (детский) возраст |
| МПС II | ++ | 2 – 4 года |
| МПС III | +/++ | Ранний детский возраст |
| МПС IV | +/++/+++ | 1 – 3 года |
| МПС VI | ++ | 2 – 4 года |
| МПС VII | +/++/+++ | Младший детский возраст |
ХАРАКТЕРНЫЕ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ПРИ МПС:
Множественный дизостоз: череп
- Макроцефалия
- Утолщение костей свода
- «Матовое стекло»
- Удлиненное турецкое седло (в форме J)
Множественный дизостоз: грудная клетка
- Платиспонидилия
- Фестончатость задних отделов тел позвонков
- Клювовидные передние отделы
- Клиновидность
- Широкие ключицы
- Широкие ребра («веслообразные»
Множетвенный дизостоз: таз
- Широкие крылья подвздошных костей
- Диспластичные вертлужные впадины
- Вальгусные деформации проксимальных отделов бедренных костей
Множественный дизостоз: кисти
- Уменьшение карпального угла
- Короткие широкие пястные кости
- Короткие широкие фаланги
- Истонченные основания II-IV пястных костей
Множественный дизостоз: особенности МПС IV
- Нормальная толщина костей свода черепа
- Гипоплазия зубовидного отростка
- Выраженная платиспондилия
- Вальгусная деформация нижних конечностей
- Деформация эпифизов
«СВЕТОФОР»
Ортопедических проявлений при МПС:
&hide_Cookie=yes)
Угрожающие жизни
- Цервикальный стеноз
- Инфантильный сколиоз
Ведущие к потере возможности передвижения
- Множественные прогрессирующие контрактуры
- Стеноз грудо-поясничного отдела
Нарушающие качество передвижения
- Подвывихи и вывихи суставов
- Осевые деформации конечностей
- Тоннельный синдром
Выявление у ребенка ранних клинических (рентгенологических) признаков МПС, сочетания 1-2 «подозрительных» симптомов (поражение скелета по типу множественного дизостоза, х-образная деформация нижних конечностей, деформацию грудной клетки, задержку роста), позволяет врачу-специалисту отнести пациента к группе риска по МПС, и является основанием для:
- направления пациента на консультацию к врачу-генетику;
- направления образца биологического материала (моча и сухие пятна крови) в медико-генетическую лабораторию, для биохимического анализа на содержание ГАГ, их фракций в моче и определение активности лизосомных ферментов (гидролаз) в пятнах крови, проведения своевременной клинико-лабораторной верификации диагноза МПС и назначения патогенетической терапии.