Сердечно-сосудистая система
Распространённость и тяжесть кардиоваскулярной патологии среди пациентов с МПС составляет 60-90%. Особенно часто она встречается при МПС, протекающих с нарушением катаболизма дерматансульфата (МПС I, II и VI). Патология дыхательной системы и пороки развития скелета, ограничивающие объем возможной физической активности, часто маскируют сердечно-сосудистую недостаточность и затрудняют раннюю диагностику кардиологической патологии у больных МПС.
Развитие кардиоваскулярных нарушений является следствием прогрессирующей инфильтрации ГАГ миокарда, клапанов сердца, стенок коронарных сосудов и проводящей сосудистой системы.
Кардиоваскулярные проявления при МПС:
- патология клапанов сердца;
- кардиомиопатия;
- артериальная гипертензия;
- легочная артериальная гипертензия;
- нарушение ритма и проводимости;
- патология коронарных сосудов сердца.
Наиболее часто у пациентов с МПС диагностируется патология клапанного аппарата сердца, протекающая с регургитацией и/или стенозом клапанов. В большинстве случаев выявляется поражение митрального и аортального клапанов, реже трикуспидального и легочного. Изменения могут стать гемодинамически значимыми на более поздних стадиях болезни. Поражение клапанов левой половины сердца (митрального и аортального) протекает тяжелее. Часто створки митрального клапана значительно утолщены, подклапанный аппарат представлен укороченными сухожильными хордами и толстыми сосочковыми мышцами, что приводит к дисфункции и малоподвижности створок. Отложения кальцификатов обычно возникают в области кольца митрального клапана. Аортальный клапан имеет сходную картину прогрессирующего утолщения и дисфункции. Эти патологические изменения выражаются в регургитации (недостаточности) и/или стенозе, что можно легко идентифицировать при помощи эхокардиографии с допплеровским исследованием. Утолщение клапанов сердца в сочетании с их дисфункцией отмечается более чем у 80% пациентов с МПС I, II, VI типа (включая медленно прогрессирующие формы), реже при МПС III и IV типов.
У детей с МПС артериальная гипертензия отмечается реже (у 20% больных), чем патология клапанного аппарата сердца. Примерно с такой же частотой выявляется кардиомиопатия. У 10-20 % пациентов диагностируется легочная гипертензия, редко – дилатация восходящей аорты.
Важно отметить, что накопление ГАГ в стенках коронарных сосудов сопровождается диффузным сужением просвета коронарных артерий. Процесс может начаться в течение первого года жизни, а к 5 годам возможно развитие полной обструкции. Внезапная смерть от обструкции коронарной артерии может произойти как во время эпизода острой респираторной инфекции, так и во время колебаний артериального давления.
По данным отдельных исследователей, сердечная недостаточность наблюдается в течение первых недель жизни у пациентов с синдромом Гурлер, хотя у большинства детей не отмечается никакой кардиальной симптоматики. При физикальном обследовании выявляются сердечные шумы, однако их отсутствие не исключает поражения сердца.
Инфильтрация ГАГ проводящей системы сердца может стать причиной развития потенциально летальной аритмии (полной блокады сердца) и потребовать установки постоянного пейсмейкера.
Своевременная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы пациентов с МПС может быть затруднена по разным причинам. Следует отметить, что физикальный осмотр часто затруднен из-за выраженных дыхательных нарушений, снижения интеллекта, множественных дизостозов и контрактур конечностей, затрудняющих измерение артериального давления и частоты пульса, короткая шея препятствует оценке шума над сосудами шеи.
Обследование
При обследовании из неинвазивных методов приоритетными являются электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиография (ЭхоКГ). Эти универсальные, достаточно простые в использовании и экономически эффективные инструментальные методы дают возможность оценить анатомические и функциональные особенности сердца больных МПС и выявить нарушения со стороны проводящей системы. Использование допплеровского сканирования при ЭхоКГ позволяет оценить параметры гемодинамики. Проводить исследования необходимо не реже 1 раза в год.
Методы магнитно-резонансной (МРТ) и компьютерной томографии (КТ) применяются ограничено из-за необходимости седации и с осторожностью при наличии имплантированных устройств. Данные методы не используются в плановом порядке у детей.
Мониторинг показателей гемостаза является необходимым лабораторным исследованием у пациентов с МПС.
Полиморфная клиническая картина обусловливает необходимость комплексного подхода к лечению и широкое использование симптоматической терапии у пациентов с МПС, в том числе применение ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, β-блокаторов, блокаторов кальциевых каналов, диуретиков и антикоагулянтов. Коррекция сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии проводится с использованием рекомендованных методов лечения детской кардиологии. По показаниям решается вопрос о необходимости хирургической коррекции порока сердца или постановка кардиостимулятора.
Ранняя диагностика МПС и своевременное начало патогенетической терапии позволяют избежать формирования пороков сердца и сердечно-сосудистой недостаточности.
Детским кардиологам рекомендовано направить пациента на консультацию к врачу-генетику и/или на лабораторную диагностику МПС при наличии следующих показаний:
- недостаточность и/или стеноз митрального клапана;
- недостаточность и/или стеноз аортального клапана;
- недостаточность митрального и аортального клапанов сердца (а также трикуспидального и легочного клапанов);
- кардиомиопатия у детей неизвестной этиологии.