Нервная система
Одним из самых частых ранних клинических проявлений поражения нервной системы при МПС является нарушение динамики психоречевого развития. Данный симптом характерен для тяжелого течения МПС I, II типов, МПС III и VII типов. При МПС IV и VI типов интеллект больных всегда сохранен. Динамика психоречевого развития вариабельна, зависит от типа МПС и скорости прогрессирования болезни. При тяжелом течении МПС I, II типов, а также при МПС III типа, задержка психоречевого развития может наблюдаться с конца первого, начала второго года жизни. При более мягком течении МПС I и II типов психоречевое развитие может соответствовать возрасту до 2-4 лет, а затем остановиться и перейти в стадию регресса. В некоторых случаях развитие ребенка идет замедленными темпами, а затем имеющиеся навыки регрессируют. При МПС II, III типов интеллектуальные нарушения могут сопровождаться нарушением поведения: гиперактивностью, моторной расторможенностью.
Прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия в раннем возрасте является наиболее частым симптомом при тяжелом течении МПС I типа (синдром Гурлер) и крайне редко встречается при мягких формах МПС I типа и других формах МПС. Клиническими проявлениями данного состояния являются рвота, беспокойство, острая потеря зрения и нистагмоидные движения глазных яблок. На МРТ головного мозга верифицируется картина активной гидроцефалии, по данным офтальмоскопии – отек дисков зрительных нервов. При отсутствии лечения хроническая внутричерепная гипертензия у больных с синдромом Гурлер приводит к снижению остроты зрения вплоть до полной слепоты и к усугублению задержки психоречевого развития.
Туннельный синдром карпальной области имеет место у пациентов с синдромами МПС I, II и VI типов. У большинства больных дебют клинических проявлений в виде гипотрофии мышц, деформации кисти, онемения и парастезии в кистях рук, как правило, возникает в возрасте старше 3-4 лет. Однако, при тяжёлом течении болезни и грубом дизостозе, снижение скорости проведения по срединному нерву при проведении стимуляционной электронейромиографии может регистрироваться и в раннем возрасте.
У пациентов с МПС IV и VI типов не выявляется неврологической симптоматики в раннем возрасте. Основной неврологический симптом – шейная миелопатия в результате нестабильности позвонков или компрессии спинного мозга твердой мозговой оболочкой на уровне шейного отдела позвоночника, которая является типичной для МПС I, IV, VI типов (гораздо реже МПС II типа в более позднем возрасте). Пациентам с данными типами МПC показано проведение МРТ головного и шейного отдела спинного мозга ежегодно с момента постановки диагноза. Это связано с рядом особенностей анестезиологического пособия при проведении поднаркозных манипуляций и оперативных вмешательств у пациентов с МПС, например, таких как значительные затруднения или невозможность проведения классической интубации. Незнание анатомических особенностей атланто-окципиального сочленения и шейного отдела позвоночника при проведении общей анестезии с переразгибанием шейного отдела позвоночника может привести к компрессии спинного мозга и последующим осложнениям вплоть до летального исхода. «Золотым стандартом» у больных с МПС I, II, IV и VI типов является проведение интубации под эндоскопическим контролем.
Детским неврологам рекомендовано направить пациента на консультацию к врачу-генетику и/или на лабораторную диагностику МПС при наличии:
- нарушений динамики психоречевого развития: замедлении, остановке, утере ранее приобретённых навыков;
- регресса интеллектуального развития;
- гидроцефалии и изменений формы черепа, особенно сопровождающихся нарушением зрения;
- нарушений поведения.
Данные симптомы должны сопровождать один или несколько признаков поражения других систем (грыжи, шумное носовое дыхание, частые риниты, отиты, скелетная патология, тугоподвижность суставов, пороки клапанной системы сердца, помутнение роговицы).